被“怪病”折磨十余年的上海女孩确诊为罕见病,无法有效治疗
2018-03-13 陈斯斯 通讯员 李晨 澎湃新闻
每两个月都会定期发作,像触电一样不停抽搐十几天,不能吃饭、不能睡觉并逐渐丧失了语言和行动能力。求医十多年未得到确诊,在媒体的帮助下,燕子的病情受到了上海多家医院的关注。澎湃新闻(www.thepaper.cn)记者3月13日从上海瑞金医院获悉,在瑞金医院疑难病多学科会诊中心(MDT),这个奇怪疾病的发病原因终于水落石出。据专家介绍,这是一种罕见病,是SCARB2基因突变所致的隐性遗传性进行性肌
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