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JAMA:乳腺癌的ERBB2 (HER2) 检测病例问答,来试试?

2016-3-28 作者:MedSci   来源:MedSci原创 我要评论4
Tags: ERBB2  (HER2)    乳腺癌  基因检测  

女性,35岁,因左侧乳房肿块就诊于社区医院。

乳房射线提示2个孤立的包块:3点钟方向1.4cm,距乳头10cm;乳房外侧一个1.3cm的肿块,距乳头4cm。腋窝超声提示淋巴结肿大,细针穿刺细胞学为恶性细胞。图像引导的两个肿块粗针活检提示低分化浸润性导管腺癌。雌激素受体(ER)95%强阳性,孕激素受体(PR)5%阳性,免疫组化(IHC)示人类表皮生长因子受体2(ERBB2(HER2))为1+。(如表)



来自美国临床肿瘤协会和美国病理学家协会指南

你怎么理解这些检测结果?

A、患者是ERBB2 (HER2)阴性乳腺癌
B、患者是ERBB2 (HER2)阳性乳腺癌
C、结果可疑,需重新检测
D、结果的组织病理学不一致


答案:D

ERBB2(HER2)(第二个发现的人类表皮生长因子受体)是所有诊断为乳腺癌患者的最重要参数之一。在17号染色体上HER2基因发生扩增和或/在15%-20%的原位乳腺癌患者上有HER2蛋白过度表达。这导致细胞增殖,促进血管再生,提高了细胞生存路径,从而增加了肿瘤生物学的侵袭性,导致更差的预后。ERBB2(HER2)检测可以识别出能从ERBB2(HER2)靶向治疗(如曲妥珠单抗和帕妥珠单抗)受益更多的患者,抑制ERBB2(HER2)驱动细胞机制,显著改善生存率。组织病理学的不一致性出现在当低级别分化良好的肿瘤表现出ERBB2(HER2)阳性或组织学上高级别分化不良的肿瘤有ERBB2(HER2)阴性结果时。

适用于ERBB2(HER2)检测的定义

1.可疑结果

根据ASCO/CAP指南的IHC或ISH结果既不是阳性也不是阴性。此时应重复检测(IHC或ISH)。

2.组织病理学不一致

结果显示高级别肿瘤ERBB2(HER2)阴性,或特殊类型(如纯粘液性或筛状癌)的低级别肿瘤ERBB2(HER2)阳性。

3.瘤内非均质性结果

在同一个肿瘤不同区域出现ERBB2(HER2)阳性和阴性结果。与粗针穿刺不同,这可见于手术切除的有形态学区别的肿块。

治疗

这个病人的肿瘤是低分化的,但ERBB2(HER2)阴性,暗示了组织病理学的不一致性。考虑到她肿块的多发,进行了改良乳腺切除术,切除样本使用ISH进行了ERBB2(HER2)检测。结果显示ERBB2(HER2)/CEP17比例为4.6,20个细胞中有267个ERBB2(HER2)信号,阳性结果,使她具有了使用曲妥珠单抗和帕妥珠单抗靶向治疗的资格。

可选择的诊断测试方法?

IHC和ISH是目前许可的评估原位乳腺癌ERBB2(HER2)状态的唯一方法。

病人的结局

最后手术确定为多灶性浸润性导管癌,累及5/14个腋窝淋巴结。接受了6个周期的多烯紫杉醇,卡铂,曲妥珠单抗,和帕妥珠单抗辅助治疗,之后进行了3个月的曲珠单抗完成1年的治疗目标。伴随化疗进行了激素辅助疗法和局部放疗。诊断后1年的临床评价显示无复发迹象。

临床要点

1.ERBB2(HER2)检测可识别具有侵袭性的和预后较差的肿瘤,但这些病人可从靶向治疗中显著获益并极大的提高生存。

2.无单一标准检测肿瘤组织的ERBB2(HER2)状态,但目前支持的两种检测方法是IHC和ISH。

3.但初次检查结果可疑时,应重复检测使用IHC或ISH。

4.IHC用于检测细胞表面蛋白质表达,ISH用于检测基因扩增。

5.ERBB2(HER2)检测结果应联合组织病理学和技术一起解释。

原始出处:

Talal Hilal, MD1; Edward H. Romond, MD2 ERBB2 (HER2) Testing in Breast Cancer
JAMA. 2016;315(12):1280-1281. doi:10.1001/jama.2015.17463.




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1505213****(暂无匿称)

这篇资讯带给我们新知识,启发新思维,不论是科研还是临床工作都有很大的帮助。。。

(来自:梅斯医学APP)

2016-8-27 21:57:00 回复

1505213****(暂无匿称)

这篇资讯带给我们新知识,启发新思维,不论是科研还是临床工作都有很大的帮助。。。

(来自:梅斯医学APP)

2016-8-27 14:30:00 回复

1575430****(暂无匿称)

非常好!

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2016-8-2 22:12:00 回复

milkshark

值得学习

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2016-3-29 6:57:00 回复

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