JACC：全基因组检测可提高肥厚型心肌病的遗传诊断率
2018-07-21 MedSci MedSci原创
全基因组测序检测（WGS）是一种全面的基因检测技术，报道了大部分类型的核苷酸变异。本研究的目的旨在评估WGS作为一线基因检测技术在之前基因检测没诊断出的肥厚型心肌病（HCM）患者中的应用。本研究对58例散发HCM患者，14例HCM家系患者和2例生有一个严重HCM孩子的正常父母进行WGS检测。分析结果发现，在之前基因检测没确诊的46个家庭中，有9个家庭携带有致病性或可能致病性的遗传变异，3个家庭包含
全基因组测序检测（WGS）是一种全面的基因检测技术，报道了大部分类型的核苷酸变异。本研究的目的旨在评估WGS作为一线基因检测技术在之前基因检测没诊断出的肥厚型心肌病（HCM）患者中的应用。
本研究对58例散发HCM患者，14例HCM家系患者和2例生有一个严重HCM孩子的正常父母进行WGS检测。分析结果发现，在之前基因检测没确诊的46个家庭中，有9个家庭携带有致病性或可能致病性的遗传变异，3个家庭包含在之前基因检测中没测出变异的基因，1个家庭含有一个之前没测出来的致病性遗传变异。5个家庭在非编码区含有变异，其中4个可以引起新的剪切体，1个位于线粒体基因组中。作为一线基因检测技术，WGS新检测出了5个家庭（5/12；42%）包含致病性变异。
本研究结果显示，在肥厚型心肌病患者中，全基因组测序检测发现了许多靶向测序技术没检测到的遗传变异，其中相当一部分为致病性。
原始出处：
Richard D et al.Whole Genome Sequencing Improves Outcomes
of Genetic Testing in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy.JACC.2018 July.
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