JAHA：SCN5A基因多态性与Brugada综合征的除颤器电击增加有关！
2017-06-06 xing.T MedSci原创
由此可见，SCN5A-R1193Q与心脏传导障碍有关。它可能是植入ICD的症状性BrS患者因室性心律失常导致适当的ICD休克疗法的相关的遗传标记。由于研究人群样本量小以及适当ICD电击的结局，需要进一步的大型研究以确认本研究的结果。
Brugada综合征（BrS）是一种主要的遗传性心律失常导致心脏骤停的疾病。SCN5A基因，编码心脏钠通道（Nav1.5）α亚单位，是BrS最常见的致病基因。植入性心律转复除颤器（ICD）是二级预防的标准治疗。近日，心血管疾病领域权威杂志JAHA上发表了一篇研究文章，研究人员旨在评估植入ICD的症状性BrS患者SCN5A变异与心脏传导障碍和适当的ICD电击疗法之间的相关性。
研究人员将2008年至2011年期间在大学医院诊断的症状性BrS患者招募入研究。这项研究的主要结局为适当的ICD休克定义为室性心动过速或心室颤动的发生后非起搏相关的ICD电击。研究人员将SCN5A基因多态性与心脏传导障碍之间的相关性，以及与适当ICD电击疗法相关的潜在混杂因素进行了分析。
共有40名植入ICD的症状性BrS患者（平均年龄为43岁）随访了24个月。16例（40%）患者在接受ICD治疗后进行了适当的ICD电击治疗。与适当的ICD电击疗法相关的独立因素是SCN5A-R1193Q，其调整后的风险比为10.55（95%可信区间为1.631-68.232）。
由此可见，SCN5A-R1193Q与心脏传导障碍有关。它可能是植入ICD的症状性BrS患者因室性心律失常导致适当的ICD休克疗法的相关的遗传标记。由于研究人群样本量小以及适当ICD电击的结局，需要进一步的大型研究以确认本研究的结果。
原始出处：
Pattarapong Makarawate, et al. SCN5A Genetic Polymorphisms Associated With Increased Defibrillator Shocks in Brugada Syndrome.JAHA.2017.https://doi.org/10.1161/JAHA.116.005009
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