Eur J Med Genet：非综合征常染色体隐性听力损失的一个稀有变异-LHFPL5变异分析
2018-12-03 AlexYang MedSci原创
听力损失是一种让人衰弱的障碍，能够损伤语言的获得能力，从而导致儿童的残疾以及成年人的孤立。尽管环境因素是可以预防的，听力损失的起始具有遗传学基础，同样可以引起听力损失的发生。听力损失的遗传形式高度异质化，并且早期的检测也是必需的，从而对患者进行适当的支持。最近，有研究人员报道了遗传性听力损失的分子基础。研究人员结合纯合子定位方法和全外显子组测序在LHFPL5中鉴定了一个新的纯合子核苷酸替换c.57
听力损失是一种让人衰弱的障碍，能够损伤语言的获得能力，从而导致儿童的残疾以及成年人的孤立。尽管环境因素是可以预防的，听力损失的起始具有遗传学基础，同样可以引起听力损失的发生。听力损失的遗传形式高度异质化，并且早期的检测也是必需的，从而对患者进行适当的支持。
最近，有研究人员报道了遗传性听力损失的分子基础。研究人员结合纯合子定位方法和全外显子组测序在LHFPL5中鉴定了一个新的纯合子核苷酸替换c.575T>C，并导致了第192位的氨基酸残基由亮氨酸到脯氨酸的转变。Sanger测序确定了上述变异与与疾病表型的分离情况与预期的隐性情况一致。另外，上述变异在来自各种疾病特异性、群体遗传研究、150名不相关的个体和35名阿曼种族耳聋患者共123490名受试者中均没有发现。
最后，研究人员指出，他们的研究描述了一个新的LHFPL5变异，该变异与遗传性听力损失有关，支持了之前上述情况的临床描述，并且扩展了该类型耳聋的遗传变异图谱。
原始出处：
Al-Amri AH， Al Saegh A， Al-Mamari W et al. LHFPL5 mutation： A rare cause of non-syndromic autosomal recessive hearing loss. Eur J Med Genet. 23 Nov 2018.
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