SCI REP：全基因组测序来确定与青年人动脉粥样硬化病变相关的基因变异！
2017-06-22 xing.T MedSci原创
同样地，罕见变异分析也未发现变异达到了外显子层面的显著性的基因。在60个CAD基因中，NBEAL1与动脉斑块之间的相关性最强，在针对早发心肌梗死患者基于基因的全外显子测序中也确定了NBEAL1的相关性。
近日，Scientific reports 杂志上发表了一篇研究文章，研究人员对来自于“青年人病理生物学因素（PDAY）”尸检研究的病例和对照者进行全基因组测序旨在探究遗传变异对动脉粥样硬化的影响。
研究人员以病变总数最多来确定PDAY的病例组（n=359），并与没有明显病变的对照组（n=626）进行比较。除了标准的全基因组外显子捕获外，研究人员纳入了基因组范围的近端启动子区域，其包含了调节基因表达的序列。研究人员的统计分析包括对常见变异（MAF>0.01）的单一变异分析，以及对低频或罕见变异（MAF<0.05）进行罕见变异分析。此外，研究人员还探究了先前针对GWAS研究的荟萃分析确定的已知冠心病（CAD）基因。
在单一变异分析中，研究人员没有发现个别的常见变异达到了外显子层面的显著性。在限定的60个CAD基因分析中，研究人员发现COL4A2/COL4A1与动脉斑块之间存在强烈相关性，以前也有研究显示COL4A2/COL4A1与心肌梗塞和动脉僵硬度以及冠状动脉钙化之间存在相关性。
同样地，罕见变异分析也未发现变异达到了外显子层面的显著性的基因。在60个CAD基因中，NBEAL1与动脉斑块之间的相关性最强，在针对早发心肌梗死患者基于基因的全外显子测序中也确定了NBEAL1的相关性。
原始出处：
James E. Hixson,et al. Whole Exome Sequencing to Identify Genetic Variants Associated with Raised Atherosclerotic Lesions in Young Persons.Scientific reports. 2017. https://www.nature.com/articles/s41598-017-04433-x
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