加载中........
×

Am J Hum Genet:细胞信号传导介质β-catenin缺陷导致FEVR的视网膜血管病变!

2017-6-3 作者:cuiguizhong   来源:MedSci原创 我要评论0
Tags: 眼科    CTNNB1    家族性渗出性玻璃体视网膜病变  
分享到:

英国利兹大学医学研究所眼科与神经科学科教授Toomes C实验室在最新的一期Am J Hum Genet杂志上发表了他们近期一项重要研究成果:细胞信号传导介质β-catenin缺陷导致FEVR的视网膜血管病变!

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是以视网膜脉管系统发育异常为特征的遗传性视力缺陷。在FEVR中鉴定出的大多数突变位于四个基因中,这四个基因是编码受体复合物(FZD4,LRP5和TSPAN12)和控制血管生成的分子途径(Norrin-β-catenin信号通路)的配体(NDP)。然而,并不是所有FEVR患者体内都存在这些基因的突变,约有一半的患者在这些基因中没有突变,这表明需要进一步鉴定突变的基因仍有待。

Toomes C实验室发现了一种新的导致FEVR的突变基因,CTNNB1(编码β-catenin的基因)。在发表的文章中,实验团队在两个主要的FEVR家族中发现了杂合突变(c.2142_2157dup [p.His720 *]和c.2128C> T [p.Arg710Cys]),在一个病例中发现了新生突变(c.1434_1435insC [p.Glu479Argfs * 18])。之前有研究者报道,新生CTNNB1突变是导致综合征智力障碍(ID)和自闭症障碍的原因,也有很多研究指出体细胞突变与许多癌症相关。然而,在Toomes C的最新的研究中发现,遵循孟德尔遗传规律的CTNNB1突变可引起非综合征FEVR,而FEVR可能是综合征ID的一种表型。Toomes C的最新研究结果表明,需要进一步研究β-catenin信号在视网膜脉管系统发育中的作用,促进人们对家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)机制的理解。

原文出处:

Panagiotou, E.S., et al., Defects in the Cell Signaling Mediator beta-Catenin Cause the Retinal Vascular Condition FEVR. Am J Hum Genet, 2017. 100(6): p. 960-968.

本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!



小提示:78%用户已下载梅斯医学APP,更方便阅读和交流,请扫描二维码直接下载APP

所属期刊:AM J HUM GENET 影响因子:9.025 期刊论坛:进入期刊论坛
版权声明:本文系梅斯MedSci原创编译整理,未经本网站授权不得转载和使用。如需获取授权,请点击
分享到:
登录才能发表评论!马上登录
web对话
live chat

扫码领取IF曲线

IF连续增长的期刊