Science：“盖辛格代码”（Geisinger MyCode）揭开家族型高胆固醇血症的面纱
2016-12-26 生物360 生物360
12月23日的Science上发文称：美国盖辛格健康系统公司与再生元基因遗传中心合作，进行了一项纳入了50726名受试者的队列研究，这个被称作“盖辛格代码”（Geisinger MyCode）社区健康倡议的队列研究分析了受试者基因外显子序列。并发现了家族型高胆固醇血症并未得到充分地诊断与治疗。家族型高胆固醇血症是致命性地基因遗传缺陷，以往诊断主要依靠高胆固醇血症症状与既往的中风或者心脏病病史。本研
12月23日的Science上发文称：美国盖辛格健康系统公司与再生元基因遗传中心合作，进行了一项纳入了50726名受试者的队列研究，这个被称作“盖辛格代码”（Geisinger MyCode）社区健康倡议的队列研究分析了受试者基因外显子序列。并发现了家族型高胆固醇血症并未得到充分地诊断与治疗。家族型高胆固醇血症是致命性地基因遗传缺陷，以往诊断主要依靠高胆固醇血症症状与既往的中风或者心脏病病史。本研究证实基因检测在遗传性高胆固醇血症的早期诊断中有一定作用。
家族型高胆固醇血症的患者难以将身体中的“坏脂蛋白”（低密度脂蛋白）清除出血液，导致血液中低密度脂蛋白堆积，从而诱发中风与心血管疾病。这种情况下，甚至与年轻人有时也不能幸免。
盖辛格公司临床基因学组主任 Michael F. Murray博士称：“家族型高胆固醇血症的患病人数被显著低估，真正患病人数可能要比目前发现的人数高出1倍，通过基因检测，能使目前尚难发现的患者得到及早的诊断，从而尽快治疗。”
“盖辛格代码”的主要贡献是找到了35个相关基因变异，有3个变异基因（ LDLR, APOB,和PCSK9）与家族型高胆固醇血症相关。研究发现每256个人中就可能有1名携带1个“坏”基因者，其家族型高胆固醇血症及并发症（主要为中风和心脏病）的发病风险高于正常基因携带者。而这些人中只有24%的人因具有较为明显的症状而被诊断出来，另外的人都不知不觉的迈向了中风和心脑血管疾病的不归路。
基因测序使得我们对疾病的了解能够更加深入，基因检测将成为疾病防治的一大利器，家族型胆固醇血症终将败倒在这一利器之下。
原始出处：
Frederick E. Dewey,et al. Distribution and clinical impact of functional variants in 50,726 whole-exome sequences from the DiscovEHR study. Science .23 Dec 2016.
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更新换代好快啊
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