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来源：梅斯医学
第二十次全国呼吸病学学术会议（CTS 2019）昨晚在武汉隆重开幕。此次大会上，中国工程院副院长、中国医学科学院-北京协和医学院校长王辰院士对于精准医学观念及其在呼吸病学中的应用做了详细解读，在此小编整理与大家分享！
循证医学是指遵循证据的医学，主要评价的是不同人群之间的差别，循证医学无法解释个体差异，产生个体差异的原因除身高、体重、性别、年龄、并发症、脏器功能、病程、环境因素等因素外，还包含基因多态性。在产生个体差异的原因体系中，基因“内型”是恒定的原因。精准医学在遵循群体医学规律的基础上，考虑了基因等个体因素。
传统的循证医学治疗无法防范毒副作用产生，精准医学在循证医学基础上，考虑了基因信息，使个体指征、禁忌、剂量更加明确。以6-巯嘌呤治疗白血病为例，有研究显示，按体表面积准确给药，并不能较少严重毒副作用，而按体表面积+代谢酶基因突变信息给药，则能有效避免严重毒副作用。
2006年美国AEI-BROOKINGS法则研究联合中心对华法林精准治疗的临床益处和经济效益进行评估，显示减去200万患者的基因检测费用，在有效避免出血事件和中风事件中，共计可净节省开支约11亿美元，说明与循证医学治疗相比，精准医疗安全、有效、经济。
王辰院士强调精准医学的目标为“三化”，即疗效最大化、损害最小化、资源最优化。
2015年1月，奥巴马《国情咨文》宣布精准医学计划，对精准医学作了定义，即一种新的、综合评估个体的基因、环境和生活方式差异后，所采取的疾病防治方法。核心内容为药物基因组学和大型队列研究。王辰院士强调，目前的精准医学应该聚焦在这两方面。在药物基因组学方面，探索肿瘤治疗单个基因靶点（肿瘤的精准防治）；探索肿瘤治疗多基因靶点（对抗耐药）；扩展延伸到其他慢性疾病（慢病精准化防治）在大型队列研究方面，美国发起百万人群队列研究，准确、持续地收集遗传、环境多样性的人群信息；发现、验证组学标志物及个体化诊疗方案。大型队列是开展精准医学研究的重要基础。美国HHS和NIH建立药物基因组学数据库，致力于药物基因组学的临床应用。至今年8月15日，基因相关药物达309个，共涉及253个基因。美国批准305个，欧盟135个，日本52个，加拿大106个。其中非靶向药物246个，靶向药物63个。上述药品中，中国上市同类药物134个，含非靶向药物104个，靶向药物30个。
• 氟尿嘧啶，须检测代谢酶DPD基因，若基因缺失，会产生致死性毒副作用，禁用• 卡马西平，要求华人用药前必须检测基因HLA-B1502，否则可能出现致死性后果
基因检测与信息化控制：医生需给患者使用该药先测基因，再通过信息系统传递患者基因信息。警示风险：医生在开立处方时，若药物的毒副作用与患者基因有关，HIS系统进行警示；若不知道患者的基因型，则要求医生不使用该药。
2004年起，启动药物基因组学研究，2004-2011年，实施基因检测方法的比较研究，初步建立精准医学治疗方案，建立精准医学团队；2012年起，精准医学治疗直接服务患者保健，已干预复杂疾病患者1500余例；2013年起，构建全国精准医学网络。
2014-2015年，国家远程平台参与精准医学体系建设，开展精准医学远程会诊、远程培训，指导基层医生开展个性化治疗并发布国家分级诊疗政策。
2015年，由中日医院牵头，21家高水平三甲医院联合发起中国精准医学临床研究与应用联盟。联盟的宗旨是规范、协同、整合、共赢；目标为构建规范的技术、培训、服务和管理平台；使命是多病种队列建设，临床研究与应用体系构建。
2016年科技部发布国家重点研发计划“精准医学研究专项”，各项任务包括：新一代临床用生命组学技术研发、大规模人群队列研究、精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设、疾病防诊治方案的精准化研究、医疗集成应用示范体系建设。
大规模人群队列研究包括百万级自然人群国家大型健康队列研究（社区队列）、重大疾病专病队列研究（专病队列）、罕见病的队列研究（专病队列），社区、专病队列对接，探索呼吸专病的发病原因、预防措施、医疗干预及预后。并形成全病程疾病队列，支持后续精准研究。
肺癌靶向治疗是精准医学的经典应用，根据特异性致肺癌信号传导网络，设计靶向药物。肺癌精准化疗原则如下图所示：
哮喘的精准医学应用：多数抗哮喘药都已涉及个体化治疗，哮喘的精准治疗已具备条件，并且有研究对哮喘治疗方案进行经济学评估，结果显示哮喘精准化治疗可降低医疗支出。
除此之外，增加遗传风险因素，可以让VTE评估更准确，采取相应的预防性抗凝治疗措施，尽可能的避免血栓的发生，避免严重的肺栓塞，从而降低高死亡率和复发率，预防严重并发症的发生。