JAMA Neurology：克雅病的鉴别诊断
2015-05-20 佚名 神经病学俱乐部
克罗伊茨费尔特-雅各布病(Creutzfeldt-Jakob disease，CJD)为可传递性中枢神经系统变性疾病中常见类型,是人的海绵状脑病，而nvCJD可能是人畜共患的新型传染病，俗称疯牛病(mad cow disease，MCD)。本文回顾性研究了最常见的早期误诊的散发型克雅病（sCJD）患者，加快了sCJD的正确诊断，避免了潜在的感染控制问题和其他大量昂贵的评估。 目的早期、准确的s
克罗伊茨费尔特-雅各布病(Creutzfeldt-Jakob disease，CJD)为可传递性中枢神经系统变性疾病中常见类型,是人的海绵状脑病，而nvCJD可能是人畜共患的新型传染病，俗称疯牛病(mad cow disease，MCD)。本文回顾性研究了最常见的早期误诊的散发型克雅病（sCJD）患者，加快了sCJD的正确诊断，避免了潜在的感染控制问题和其他大量昂贵的评估。
目的
早期、准确的sCJD诊断对于公共卫生而言具有重要意义，也使得潜在的治疗方案可以在疾病早期进行试验,同样，对于防止人类朊蛋白病的医源性传播同样也很关键。
背景
sCJD患者首次就医到诊断明确往往需要很长的时间。sCJD误诊的原因很多，包括sCJD早期症状、体征以及病程的多样性，基层医疗机构对于sCJD的认识不足等。根据朊蛋白在脑内沉积的部位，患者可表现出不同的临床症状，因此sCJD易与其他神经退行性疾病混淆，如阿尔兹海默病、皮质基底节变性、路易体痴呆等。
结果
本中心于2001年8月至2007年2月期间共搜集976例病例，在数据分析时，收到了163位患者的最终病理结果。最终我们选取了其中97例经病理确诊为sCJD并且医疗记录充分的病例作为研究对象。这97位sCJD患者在诊断为可能的克雅病（CJD）之前总共收到了373个不同的诊断，平均每例3.8个误诊。下图显示了16种误诊的疾病类别及其出现的频率。神经退行性疾病，自身免疫性疾病，感染，中毒/代谢性疾病和不明原因的痴呆是sCJD患者最常见的误诊类别。表1为10种最常见的误诊疾病，表2为五种最常见的误诊疾病种类中最常见的诊断。表3显示了鉴别诊断中考虑到sCJD所需要的时间以及做出诊断可能CJD诊断所需要的时间。
结论与讨论
我们发现CJD很少为初次诊断，并且容易和许多疾病混淆。最常见的误诊疾病类别为神经系统退行性疾病、自身免疫性疾病/副肿瘤疾病、感染性疾病、中毒/代谢性疾病，得到这一结果并不意外，因为上述都是非朊蛋白所致的快速进展性痴呆的常见类型。
最常见的误诊疾病是病毒性脑炎，可能由于其也可有类似sCJD的多灶性、严重且快速进展的症状。虽然神经科医生是大多数sCJD患者最初就诊的专科医生，但依然有很多误诊，平均每个患者在诊断可能的CJD之前会有将近4个其他的诊断。因此，患者确诊时间常延误，多在病程2/3处。
造成sCJD误诊如此普遍的一个可能原因是sCJD的诊断标准对于疾病的早期症状不敏感。鉴于sCJD只能通过病理确诊，因此有较多可能的诊断标准。WHO可能的sCJD诊断标准很大程度上依赖于脑脊液中14-3-3蛋白的出现，但这种蛋白的实用性现仍存在争议。目前更多的研究发现MRI表现的敏感性和特异性都要高于14-3-3蛋白。DWI和ADC可以使MRI的诊断敏感度提升至91-96%，特异度提升至91-95%。
基于上述研究，对于表现为快速进展性痴呆的患者，如果神经系统退行性疾病、自身免疫性疾病、感染性疾病或中毒/代谢性疾病出现在鉴别诊断表中时，那么sCJD也需要考虑。同样的，如果有证据支持病毒性脑炎、副肿瘤性疾病、抑郁症、周围性眩晕、阿尔兹海默病、卒中，痴呆（不明原因），中枢神经系统血管炎，周围神经病或桥本脑病时，临床医生应想到加做DWI/ADC序列的MRI，来寻找是否有与sCJD相关的改变。但不幸的是，CJD特异性MRI表现往往被2/3的放射科医生所忽略。因此，认识到朊蛋白病典型的MRI表现，并且能正确地阅片，对于临床医生而言具有重要意义。
对于任何一位快速进展性痴呆患者，在有多种可能诊断的情况下，sCJD必须考虑到。尽管与其他专科医生相比，神经科医生更有可能在患者首次就诊时给出sCJD的正确诊断，但与此同时，神经科医生也最容易接触到sCJD患者，因此也最容易误诊，其次是内科医生。所以这两类专科医生应重点学习CJD诊断要点。约25%的患者首次就诊于神经科以外的科室，从这一点来看，其他专科医生接受sCJD早期征象的教育有助于提高早期诊出率。
虽然现有的研究主要聚焦于sCJD患者被误诊为其他疾病的情况，但是，相反的，非CJD患者被诊断为CJD同样也会造成巨大伤害，因为非CJD的快速进展性痴呆即便不可治愈也是可以治疗的。在一项研究中，病理证实的sCJD患者满足“很可能的”路易体痴呆（29%）和阿尔兹海默病（45%）的诊断标准，因此，周密的诊断检查意义重大。
提高sCJD早期和准确的诊断可以发现高危人群，并进行有效的公共卫生措施来避免本病通过献血、其他受感染的外科设备或其他医疗手段等向健康人群传播。
原始出处：
Paterson RW, Torres-Chae CC, Kuo AL, Ando T, Nguyen EA, Wong K, DeArmond SJ, Haman A, Garcia P, Johnson DY, Miller BL, Geschwind MD.Differential diagnosis of Jakob-Creutzfeldt disease.Arch Neurol, Dec 2015.doi: 10.1001/2013.jamaneurol.79.
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