JCEM:DICER1突变在儿童发生的甲状腺乳头状癌中频率如何？
2018-02-22 MedSci MedSci原创
众所周知甲状腺乳头状癌（PTC）是青少年常见的恶性肿瘤，但是与成人PTC在分子和临床上不同。 DICER1基因突变与甲状腺异常相关，包括多结节性甲状腺肿和分化型甲状腺癌。Jonathan D Wasserman等人研究了儿童PTC中DICER1变体的患病率，特别是在没有常规PTC致癌改变的肿瘤中，并将结果发表在近日的JCEM上。
众所周知甲状腺乳头状癌（PTC）是青少年常见的恶性肿瘤，但是与成人PTC在分子和临床上不同。 DICER1基因突变与甲状腺异常相关，包括多结节性甲状腺肿和分化型甲状腺癌。Jonathan D Wasserman等人研究了儿童PTC中DICER1变体的患病率，特别是在没有常规PTC致癌改变的肿瘤中，并将结果发表在近日的JCEM上。
研究人员纳入了接受部分或全部甲状腺切除且手术时年龄<18岁的患者共40名。对40例连续的甲状腺切除标本（30例恶性，10例良性）进行17种PTC相关变异的基因分型，以及对DICER1的外显子和外显子 - 内含子边界进行全序列测定。
研究结果显示在12/30（40％）PTC（5 BRAFV600E， 3 RET/PTC1， 4 RET/PTC3）中发现了常规改变。在3/30（10％）PTC和2/10（20％）良性结节中鉴定出致病性DICER1变体，其全部缺乏常规改变并且在随访期间不再复发。因此，DICER1改变构成3/18（16.7％）PTC而没有常规改变。 3个DICER1突变的癌每个都有2个体细胞DICER1改变，而2个滤泡结节性病变出现在具有种系DICER1突变并且具有特征性第二个体细胞RNase IIIb"热点"突变的那些中。
上述研究表明DICER1是儿童甲状腺结节的驱动因子，DICER1突变PTC可能代表一类不同类型的低风险恶性肿瘤。鉴于儿童变异体的流行，研究人员主张将DICER1测序和基因剂量确定纳入儿科甲状腺标本的分子分析中。
原始出处：
Jonathan D Wasserman.et al. DICER1 mutations are frequent in adolescent-onset papillary thyroid carcinoma. J Clin Endocrinol Metab. 2017.
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