NEJM：多发性舌黏膜神经瘤
2015-08-30 陈说 译 MedSci原创
一名9岁的男孩来院就诊，据其主诉，他自幼时就开始出现慢性便秘和腹部不适，并且舌头上出现无疼痛的丘疹现象已经有6年之长。体格检查可见其表现出马方综合征，面部皮肤粗糙，牙齿畸形和舌尖向里3-12mm处有散在的黄色丘疹。取舌病变样本组织学分析结果显示与粘膜神经瘤一致，支持多内分泌腺瘤病2B型（MEN）的诊断。甲状腺超声检查显示有两个高回声结节。腹部的CT扫描显示大结肠扩张的迹象。实验室检查结果显示，降钙
一名9岁的男孩来院就诊，据其主诉，他自幼时就开始出现慢性便秘和腹部不适，并且舌头上出现无疼痛的丘疹现象已经有6年之长。
体格检查可见其表现出马方综合征，面部皮肤粗糙，牙齿畸形和舌尖向里3-12mm处有散在的黄色丘疹。
取舌病变样本组织学分析结果显示与粘膜神经瘤一致，支持多内分泌腺瘤病2B型（MEN）的诊断。
甲状腺超声检查显示有两个高回声结节。腹部的CT扫描显示大结肠扩张的迹象。
实验室检查结果显示，降钙素水平为277pg/ml（正常值，< 10），尿和血浆中的肾上腺素水平未见异常。但在基因检测中发现有新生突变基因RET原癌基因（RET）。
最终，该男孩接受甲状腺全切除和淋巴结清扫术，术中发现其双侧甲状腺髓样癌病变并伴随多发性淋巴结转移。此外，直肠活检结果显示肠神经节瘤病。
目前，根据血清降钙素水平监测，发现该男孩的病情稳定，没有发生恶化的倾向。
在本案例中，患者出现多发性舌黏膜神经瘤提示有多内分泌腺瘤病2B型（MEN）的可能性，但目前最需关注的是患者甲状腺髓样病变倾向的评估。
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