JAHA：Turner综合征的远期预后研究
2019-05-26 不详 MedSci原创
Turner综合征（TS）是女性最常见的性染色体畸形，与更高的死亡率和并发症率相关。本研究的目的旨在总结TS的远期预后。本研究纳入了1950-2017年梅奥诊所的TS患者，并对其临床、影像、外科治疗和遗传学资料进行了分析。最终，共纳入分析了317名TS患者，平均的诊断年龄为9岁，其中202名患者接受了遗传检测，75名患者表现为单纯的单X染色体畸形。有131名患者患有先天性心脏病，其中最常见的是二叶
Turner综合征（TS）是女性最常见的性染色体畸形，与更高的死亡率和并发症率相关。本研究的目的旨在总结TS的远期预后。
本研究纳入了1950-2017年梅奥诊所的TS患者，并对其临床、影像、外科治疗和遗传学资料进行了分析。最终，共纳入分析了317名TS患者，平均的诊断年龄为9岁，其中202名患者接受了遗传检测，75名患者表现为单纯的单X染色体畸形。有131名患者患有先天性心脏病，其中最常见的是二叶主动脉瓣畸形（n=102）和主动脉缩窄（n=43）。升主动脉扩张也很常见，平均主动脉根部大小指数为2 cm/m2，6名患者有主动脉离断。经过平均11年时间的随访，46名患者死亡，死亡的平均年龄为53±17岁。与对照组相比，TS患者的30年生存率更低（82% vs 94%，P<0.001），死亡的主要原因包括心血管疾病、肝脏疾病和恶性肿瘤。
原始出处：
FuchsMargaret M et al.Long‐Term Outcomes in Patients With Turner Syndrome: A 68‐Year Follow‐Up.JAHA.2019 May.
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