Eur Rev Med Pharmacol Sci：利用DNA芯片检测遗传性听力损失基因
2017-09-26 AlexYang MedSci原创
最近，有研究人员在患有临床零星耳聋的病人中，利用DNA芯片技术筛选了相关遗传基因，并且评估了临床检测的应用价值。研究人员提取了病人静脉血的DNA，并应用于PCR分析，还在万级洁净室内进行了核酸杂交分析。还对中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点进行了测试。研究发现，在24名病人中，检测到了7个具有变异的案例，阳性率为29.17%。这些包括4个具有GJB2基因变异的案例（16.67%），其中的1
最近，有研究人员在患有临床零星耳聋的病人中，利用DNA芯片技术筛选了相关遗传基因，并且评估了临床检测的应用价值。研究人员提取了病人静脉血的DNA，并应用于PCR分析，还在万级洁净室内进行了核酸杂交分析。还对中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点进行了测试。研究发现，在24名病人中，检测到了7个具有变异的案例，阳性率为29.17%。这些包括4个具有GJB2基因变异的案例（16.67%），其中的1个案例具有176 del 16位点杂合突变；1个案例具有235 del C 位点纯合突变；2个案例具有299 del AT位点杂合变异；1个案例具有SLC26A4基因IVS7-2A位点杂合变异（4.17%）；2个具有线粒体12SrRNA基因1555A>G位点纯合突变（8.33%）。研究人员并没有检测到GJB3基因变异。最后，研究人员指出，遗传性听力损失的基因芯片技术能够快速的、高通量的检测到听力损失相关的变异位点，并且可以满足临床耳聋基因检测的需要。原始出处：Han GY， Xu Z， Li QS et al. Detection of hereditary hearing loss g
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