胚胎发育不良性神经上皮肿瘤1例报道
2018-05-17 潘笑逸 宋红梅 李剑剑 中国实验诊断学
胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNT或DNET）是一种属于少见的神经元和神经胶质混合性肿瘤，1993年被WHO收人神经系统肿瘤新分类（WHOI级）。常见于儿童和青少年，临床以药物难以控制性癫痫为主要特征，外科手术治疗效果好，术后无需放疗和化疗。国内于2004年首次正式报道，由于对DNT认识不足，且发病率较低，在临床工作中，易被误诊为囊肿、脑软化灶或低级别星形细胞瘤，因此熟悉并掌握其临床和影像学特征对
【病例摘要】
胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNT或DNET）是一种属于少见的神经元和神经胶质混合性肿瘤，1993年被WHO收人神经系统肿瘤新分类（WHOI级）。常见于儿童和青少年，临床以药物难以控制性癫痫为主要特征，外科手术治疗效果好，术后无需放疗和化疗。国内于2004年首次正式报道，由于对DNT认识不足，且发病率较低，在临床工作中，易被误诊为囊肿、脑软化灶或低级别星形细胞瘤，因此熟悉并掌握其临床和影像学特征对DNT的诊断和治疗非常重要。我科收治1例，术后随访1年，疗效满意，现报告如下。
【一般资料】
患者，女性，18岁
【主诉】
间断性癫痫发作11年，因频繁发作1个月入院。
【现病史】
当地多家医院均诊断为癫痫，给予多种抗癫痫药物联合使用，癫痫控制不理想。
【体格检查】
神经系统检查无阳性体征，头部MRI检查示，左侧顶枕叶片状异常信号影，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，压水压脂像呈高及低信号影；病灶内见结节状异常强化影，周边病灶未见强化，周边无水肿，中线结构居中，邻近颅骨受压变薄，略向外凸起。
【治疗】
入院后给与口服奧卡西平，每日600mg。24h视频脑电监测（v-EEG）提示，双侧前头部大量棘慢波放电，左侧半球明显。脑电监测期间癫痫发作1次，癫痫发作形式：意识丧失，双眼发直，头眼向右侧极度偏转，继发四肢强直，阵挛发作，牙关紧闭，持续3分钟左右缓解。全麻下行枕部开颅肿瘤切除术，术中见肿瘤呈灰白色胶冻样，部分呈淡褐色，质地软，血运不丰富，边界欠清。术中皮层脑电监测提示，肿瘤周边胶质增生带和受压脑组织棘波放电明显，而且肿瘤周边存在部分皮质发育不良，考虑这些是重要致痫区，于是扩大切除，将肿瘤及周边致痫区一并切除，再次皮层脑电监测提示棘波放电消失。术后病理回报为胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（复合型，WHOI级），伴局灶性皮层发育不良。术后随访12个月，2次头MRI检查均未见肿瘤残留和复发。脑电图复查大致正常，仍给与口服奥卡西平（600mg/日）。术后病人恢复良好，未再有癫痫发作。
图1 头部MRI平扫和增强检查。左侧顶枕叶片状异常信号影，T1WI呈低信号（a），T2WI呈高信号（b），病灶内见结节状异常强化影，周边病灶未见强化，周边无水肿，邻近脑组织向外彭隆，颅骨受压变薄（c）。
【讨论】
DNT在临床上比较少见，1988年法国病理学家DaumasDuport首次报道。DNT好发于儿童和青少年，发病率约0.5%至0.8%，临床表现以药物难治性癫痫为主要表现，肿瘤主要位于颞叶，其次额顶枕叶、小脑、胼胝体等部位也有报道。目前公认的诊断标准为：①20岁之前发病；②主要表现为药物难治性癫痫，以复杂部分发作性癫痫为主，伴或不伴继发性癫痫大发作；③无进行性神经功能缺陷；④MRI能清晰显示皮层的病变结构，肿瘤周围无水肿、无占位效应。DNT易和脑软化灶、星形细胞瘤等混淆，但在影像学上有其特殊的表现，①病变呈三角形、楔形或扇形，基底位于皮层，皮层处最大，尖端指向脑室，且深径大于宽径，可能与神经胶质纤维通路呈放射状分布有关；②肿瘤呈T1WI低了2WI高信号影，与囊肿类似，可能与肿瘤富含黏液基质有关，但瘤内无坏死成分，典型时呈多囊改变；③肿瘤内有时分隔，病理证实为大量薄壁分枝状血管存在，分隔可强化。④肿瘤不强化，内部有时可见结节样不均匀强化影，考虑为局部胶质结节；⑤瘤周无水肿、无占位效应，临近颅骨有时受压变薄向外隆起，提示为良性长期病变；⑥病灶周边常伴脑皮质发育不良。手术切除是唯一有效的治疗方法，现在观点认为肿瘤周边皮质发育不良，胶质细胞增生和受压的脑组织是导致癫痫发作的主要原因。因此术中应在皮层脑电监测下，将肿瘤和周边致痫区完整切除，对术后有效控制癫痫发作极为关键。术中皮层脑电监测具有灵敏度高、定位准确等特点，还可实时监测，术中可根据皮层脑电监测结果制定手术切除的范围，并及时判定致痫灶是否完全切除。本病例术前头皮24小时脑电监测提示为全脑异常放电，并未判定致痫灶，而术中皮层脑电监测帮助我们确定致痫灶，准确完整切除病灶，术后病人癫痫发作得到了有效控制。总之，以往观点认为DNT是一种静止性趋于良性病变，手术效果好，术后不复发，也无恶性转化趋势，不需放化疗。但近年有极个别DNT术后恶变的病例报道，需引起高度关注。另外有的DNT影像学易与脑囊肿、脑软化灶等相混淆，延误治疗，因此正确诊断DNT十分关键。
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