J Clin Med：DFNB1位点病理变异儿童耳蜗移植结果研究
2020-01-29 AlexYang MedSci原创
大约60%的具有永久性语前听力损失（HL）的儿童具有遗传的儿童决定性因素，通常是2个DFNB1位点（GJB2/GJB6基因）阴性病理变异。只有很少的研究结合了HL病因学和耳蜗移植（CI）结合。最近，有研究人员招募了在2岁之前接受了耳蜗移植并且完成了DFNB1遗传测试的永久性语前HL患者（n=196），并利用LittlEARS调查问卷评估聘雇个了听力的发育情况。他们的数据表明了具有DFNB1相关的H
最近，有研究人员招募了在2岁之前接受了耳蜗移植并且完成了DFNB1遗传测试的永久性语前HL患者（n=196），并利用LittlEARS调查问卷评估聘雇个了听力的发育情况。他们的数据表明了具有DFNB1相关的HL（n=149）儿童CI结果良好（CI后0、5和9个月得分分别为6.85、22.24和28）。研究人员还发现在12个月大之前进行耳蜗移植的患者听力发育结果更好。另外，没有残余听力的儿童表现出了比CI之前对宽频率范围内对助听器有反应的儿童更高的听力发育率，但2个小组在CI 后9个月达到了相似的听力发育水平。
最后，研究人员指出，他们的数据表明了由于DFN1位点病理变异引起HL的同质组患者可以从CI中获益，并且清晰的阐释了了早期CI对该组患者治疗时最有效的。
原始出处：
Ozieblo D， Obrycka A， Lorens A et al. Cochlear Implantation Outcome in Children with DFNB1 locus Pathogenic Variants. J Clin Med. 15 Jan 2020.
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