Blood：EFL1突变通过影响eIF6释放引发Shwachman-Diamond综合征
2019-06-02 QQ MedSci原创
Shwachman-Diamond综合征（SDS）是一种隐性疾病，以骨髓衰竭和血液系统恶性肿瘤易感性为特征。SDS的主要是由变构调节因子SBDS缺陷导致的，SBDS与GTPase EFL1协同催化核糖体抗缔合因子eIF6的释放并激活翻译。
注释：Shwachman-Diamond综合征或称为Shwachman综合征，又称为中性粒细胞减少伴胰腺功能不全、舒-戴综合征、舒瓦克曼综合征、Burke综合征，是以儿童胰腺外分泌功能不全、白细胞计数减少和干骺端发育障碍为特征的遗传病。2~10个月龄的婴幼儿发病居多。
中心点：
双等位基因EFL1突变可导致Shwachman-Diamond综合征。
EFL1缺乏会影响eIF6从新生的60S核糖体亚基中被逐出来，进而减少核糖体亚基的连接和衰减蛋白合成。
摘要：
Shwachman-Diamond综合征（SDS）是一种隐性疾病，以骨髓衰竭和血液系统恶性肿瘤易感性为特征。SDS的主要是由变构调节因子SBDS缺陷导致的，SBDS与GTPase EFL1协同催化核糖体抗缔合因子eIF6的释放并激活翻译。
近日，研究人员在3位具有SDS临床特征的无关个体的EFL1上发现了双等位基因突变。这些个体的细胞缺陷包括核糖体亚基连接受损和eIF6逐出缺陷导致的整体蛋白翻译减弱。在小鼠中，Efl1缺陷可再现SDS的主要表型。
通过在SDS中鉴定出的双等位基因EFL1突变，研究人员将这种白血病易感疾病定义为一种核糖体病，是由基础的、保守的机制破坏所引起的，该机制与大核糖体亚基开始翻译蛋白相关。
原始出处：
Shengjiang Tan， et al. EFL1 mutations impair eIF6 release to cause Shwachman-Diamond syndrome. Blood 2019 ：blood.2018893404； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018893404
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