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【盘点】NEJM 3月病例报道汇总

2018-3-27 作者:MedSci   来源:MedSci原创 我要评论0
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【1】鼻面部虫霉病

患者为一名来自于华南的一位免疫机能正常的22岁男子,因进行性鼻颌面部肿胀3个月而到皮肤科诊室就诊。该患者报告说,在过去的3年中,他曾患过面部肿胀症,接受过多种治疗,包括糖皮质激素和抗生素

体格检查显示鼻背和前额的红斑、水肿和压痛,延伸到双眼周围的软组织(如图A所示),其与计算机断层扫描中的软组织增厚有关。活检标本取自多个部位,包括前额和鼻子。鼻内组织病理学检查显示肉芽肿性炎症和嗜酸性细胞包围的真菌成分。真菌培养出冠状耳霉真菌(如图B所示),其身份是通过聚合酶链反应检测来证实的。被诊断为鼻面部虫霉病。


耳霉病,虫霉病的一种,是一种罕见的皮下真菌病,可以出现在热带、亚热带地区免疫功能正常的个体。它影响上呼吸道黏膜和邻近皮下组织。感染可能是由于吸入真菌病原体或外伤所致。

该患者接受伊曲康唑、甲氧苄氨嘧啶-磺胺甲基异恶唑和10%碘化钾溶液治疗6个月,症状完全缓解,随访1年无复发。

【2】Cogan综合征引起的间质性角膜炎


患者为一名24岁的女性,因双眼间歇性发红和畏光10年而到眼科诊室就诊。

检查时,右眼视力为20/30,左眼视力为20/25。裂隙灯检查显示结膜充血和周边角膜混浊,角膜基质有炎症和结晶沉积,与间质性角膜炎一致。



梅毒是导致间质性角膜炎的主要原因,但其他多种感染(如单纯疱疹病毒感染和结核病)和自身免疫性疾病也可引起。红细胞沉降率升高为每小时39毫米(正常值,<每小时21毫米),对感染原因的评价并不显著。在诊断间质性角膜炎六个月后,该病人报告有眩晕、耳鸣和听力丧失。听力检查显示双耳中度感音神经性聋。这个临床表现与Cogan综合征一致,它是一种炎性疾病其特征是间质性角膜炎和前庭-耳蜗功能障碍。

该患者开始接受全身糖皮质激素治疗。一个月后,患者的右眼视力为20/25,左眼视力为20/20。听力测验的结果显示双耳轻度感音神经性聋。

【3】黄色肉芽肿肾盂肾炎

患者为一名73岁的女性,因发热和昏睡10天而到急诊就诊。她既往有2型糖尿病、反复尿路感染和体重减轻约13.5公斤。

实验室研究显示白细胞计数为14290每立方毫米(参考范围4500至11000)和血清肌酐水平为1.3mg/dL(115μmol/dL;参考范围为0.6到1.5mg/dL [ 53-133μmol/dL]);对尿沉渣检查发现每高倍镜视野有50-100个白细胞,但细菌培养阴性。静脉注射造影剂进行腹部CT扫描(如图A)显示右肾扩大,肾盂输尿管连接处可见鹿角形结石,皮质萎缩,肾盏扩张的外观被称为“熊掌征”。

开始静脉注射抗生素,并进行经皮肾穿刺造瘘术。对排出的尿液进行培养得到奇异变形杆菌。经过放射性核素扫描显示右侧肾功能缺失,切除肾脏。病理分析显示,鹿角形结石(如图B箭头所示),扩张肾盏,囊腔和黄色的组织。组织学检查显示纤维化和慢性肉芽肿性炎症浸润,充满脂质的泡沫巨噬细胞和坏死碎片。被确诊为黄色肉芽肿肾盂肾炎。



黄色肉芽肿肾盂肾炎是慢性肾盂肾炎的一种形式,通常与梗阻性结石及复发性尿路感染相关。可能的并发症包括脓肿和瘘。肾功能丧失较为常见,肾脏切除术是根治性的治疗。该患者术后5天出院,随访1个月,肾功能稳定。

【4】急性闭角型青光眼

患者为一名52岁的女性,因左眼严重眼球后痛和视力模糊24小时而到急诊就诊。该患者描述疼痛为刺痛,持续几秒钟。

左眼检查发现瞳孔扩大,对光反射消失,结膜发红,左侧眼眶硬化。左眼视力为20/125。眼内压增高为55mmHg(正常范围10至21),证实了急性闭角型青光眼的诊断。



该病是一种眼科急症,其特点是房水流出障碍所致眼压快速增加。症状可以在昏暗的灯光下和某些药物诱发出来,包括抗胆碱药和拟交感神经药。该病人没有服用这些药物的病史,也没有发现任何其他原因。

该患者采用静脉注射乙酰唑胺治疗,局部运用碳酸酐酶抑制剂和α2-肾上腺素能受体激动剂治疗,以及行激光虹膜切开术,之后她的症状迅速得到缓解。4小时后出院,眼压为10mmHg。随后,病人失去了长期随访。

【5】奥斯古德-结节骨软骨病

患者为一名13岁男孩,因膝盖疼痛一周而到整形外科诊所就诊。他积极参加体育运动,并在6个月前参加了跳远比赛。没有具体的外伤、发烧或其他关节症状。

右膝检查显示胫骨结节有轻度软组织肿胀和压痛,右侧股四头肌绷紧。左膝正常。根据患者参与跳远的病史,进行两膝平片检查,以排除撕脱骨折,显示右膝两侧胫骨结节硬化和碎裂,右膝软组织肿胀(如箭头所示)。这些特征可以得出奥斯古德-结节骨软骨病的诊断,或胫骨结节骨软骨病,是由于胫骨结节附着的髌腱重复牵引造成的。


奥斯古德-结节骨软骨病通常发生在早期青春期生长突增的10至15岁期间,特别是在参与体育运动的儿童中,包括跑步和跳远。多数病例接受支持治疗。

该病人接受了冰疗和非甾体抗炎药治疗,并为股四头肌和腘绳肌提供伸展和加强锻炼的指导。在3周后的一次随访中,病人疼痛减轻,但是他选择不再参加跳远。

【6】锂肾病

患者为一名59岁男性,既往有双相情感障碍病史,因跌倒后被送往医院就诊。他被诊断为头部和脊柱多发骨折;骨折接受非手术治疗。

在住院期间,他的尿液排出量从每天4升到6升不等。病人吃过27年的锂离子,并因轻度甲状旁腺功能亢进、肾功能不全(血清肌酐水平,1.5毫克每分升[130μmol/L])在本次就诊前年停止服药。他的血清钠水平从138μmol/L上升到149μmol/L,伴有尿低渗透压(262 mOsm/kg)。尿渗透压并未因服用去氨加压素而增加,这证实诊断为肾性尿崩症。


作为评估的一部分,对腹部和骨盆进行增强扫描,结果显示双侧肾皮质和髓质有许多小的肾囊肿(轴向[如图A]和冠状面[如图B]视图,用非标准的窗口来增强囊肿的可视性)。众所周知,锂离子会引起肾小管间质肾病,这可能在多发性小囊肿的影像学上被发现。

该病人的治疗包括低盐饮食和大量摄入液体。他的血钠水平正常,他被要求出院到康复中心治疗。

【7】新生儿囊性纤维化胎粪性肠梗阻

患者为一名27岁的男子,因左上腹疼痛和右手有搏动性疼痛病灶而到急诊就诊。患者报告一周来发热、食欲下降、盗汗和体重减轻12Kg。手掌上的疼痛性病变开始为局灶性红斑,但在2周内呈蓝色、突起、搏动。

患者为一名足月产女婴,12个小时龄时出现腹胀、呕吐、不排胎粪。在妊娠期间已被诊断为囊性纤维化,当对羊水遗传分析表明胎儿是已知的囊性纤维化跨膜传导调节基因(CFTR)引起疾病突变p.v603sfsx8和p.f509del的杂合子。

腹部X光片显示小肠扩张,引起肠梗阻(如图A)。水溶性造影剂灌肠显示结肠充盈缺损,多位于结肠和回肠末端(如图B),这些发现与诊断胎粪性肠梗阻相一致。剖腹探查时进行回肠造口术。


胎粪性肠梗阻,可能是囊性纤维化的早期表现,也可发生于极低出生体重早产儿。肠梗阻是浓缩的胎粪在回肠腔内积累的结果。对胎粪延迟排出的鉴别诊断包括先天性巨结肠和胎粪栓综合征。

在该患者7周龄时,去除(撤除)该患者的造口。在14周龄时,她又接受了一次腹部手术,创建一个瘘管将肠管连接到之前回肠造口的切口部位。

【8】尺动脉真菌性动脉瘤

患者为一名27岁的男子,因左上腹疼痛和右手有搏动性疼痛病灶而到急诊就诊。患者报告一周来发热、食欲下降、盗汗和体重减轻12Kg。手掌上的疼痛性病变开始为局灶性红斑,但在2周内呈蓝色、突起、搏动。

体格检查体温为38.5°C,心前区3/6级舒张期杂音。实验室检查显示白细胞计数为18000mm3。腹部计算机断层扫描(CT)显示脾脏和左肾楔形梗死,超声心动图检查显示在二叶式主动脉瓣上存在赘生物,中度主动脉瓣关闭不全。两个从急诊获取的血液样本进行培养得到唾液链球菌是阳性,并且开始给予抗生素治疗。



该患者被诊断为亚急性细菌性心内膜炎,这可能与口腔卫生不良和最近的牙科手术有关。右壁CT血管造影显示尺动脉动脉瘤。

该患者接受主动脉瓣置换术,随后手术修复真菌性动脉瘤。其发热和盗汗症状在开始给予头孢曲松治疗开始后2天内消除。



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