Clin Genet：全外显子组测序鉴定散发性汉族耳聋患者的稀有致病候选变异位点
2019-09-12 AlexYang MedSci原创
听力损失的遗传病因是高度异质性的并且经常具有种族特异性。最近这些年，许多二代测序（NGS）技术开发用于靶向耳聋致病基因。全外显子组测序（WES）很少用于耳聋的遗传测试。最近，有研究人员在预先排除常见耳聋基因GJB2、SLC26A4和MT-RNR1变异后，选择了38名散发性汉族耳聋患者中进行了WES分析。在公共数据库和种族匹配对照中，研究人员非同义变异的微等位基因频率进行了过滤。研究人员在10名患者
听力损失的遗传病因是高度异质性的并且经常具有种族特异性。最近这些年，许多二代测序（NGS）技术开发用于靶向耳聋致病基因。全外显子组测序（WES）很少用于耳聋的遗传测试。
最近，有研究人员在预先排除常见耳聋基因GJB2、SLC26A4和MT-RNR1变异后，选择了38名散发性汉族耳聋患者中进行了WES分析。在公共数据库和种族匹配对照中，研究人员非同义变异的微等位基因频率进行了过滤。研究人员在10名患者中鉴定了8个耳聋致病基因（OTOF、TRIOBP、ESPN、HARS2、CDH23、MYO7A、USH1C和TJP2）的双等位致病变异，共有17个在他们研究中鉴定的变异未被之前的研究报道。而剩下的28名患者中，研究人员鉴定了可能的双等位基因稀有非同义变异（每位患者平均4.7个基因变异）作为候选致病起因用于将来的分析。
最后，研究人员指出，他们的研究表明了WES能够为耳聋提供同义的遗传测试平台，并且能够在发现新的致病基因时进行回溯分析。
原始出处：
Zou S， Mei X， Yang W et al. Whole-exome sequencing identifies rare pathogenic and candidate variants in sporadic Chinese Han deaf patients. Clin Genet. 4 Sep 2019
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