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Clin Genet:全外显子组测序鉴定散发性汉族耳聋患者的稀有致病候选变异位点

2019-9-12 作者:AlexYang   来源:MedSci原创 我要评论0
Tags: 耳聋  二代测序  变异位点  

听力损失的遗传病因是高度异质性的并且经常具有种族特异性。最近这些年,许多二代测序(NGS)技术开发用于靶向耳聋致病基因。全外显子组测序(WES)很少用于耳聋的遗传测试。

最近,有研究人员在预先排除常见耳聋基因GJB2、SLC26A4和MT-RNR1变异后,选择了38名散发性汉族耳聋患者中进行了WES分析。在公共数据库和种族匹配对照中,研究人员非同义变异的微等位基因频率进行了过滤。研究人员在10名患者中鉴定了8个耳聋致病基因(OTOF、TRIOBP、ESPN、HARS2、CDH23、MYO7A、USH1C和TJP2)的双等位致病变异,共有17个在他们研究中鉴定的变异未被之前的研究报道。而剩下的28名患者中,研究人员鉴定了可能的双等位基因稀有非同义变异(每位患者平均4.7个基因变异)作为候选致病起因用于将来的分析。

最后,研究人员指出,他们的研究表明了WES能够为耳聋提供同义的遗传测试平台,并且能够在发现新的致病基因时进行回溯分析。

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