盘点：近期BMJ病例挑战汇总
2016-10-14 MedSci MedSci原创
转眼间10月又过去了一半，在感慨十一假期完结的同时要调整好心态迎接年假的到来！不过梅斯小编提醒大家还是要偶尔学习学习，这里小M就整理了近期发表于BMJ的罕见疑难病例与大家一起学习。【1】先天性弓形虫病女性患者，19岁，儿童时期就已存在视力低下的症状。双侧眼底显示，黄斑区有单个较大的椭圆形病变，脉络膜血管较为突出，有色素线，形成典型的货车车轮疤痕（图1⇓）。病人没有抽搐或智力迟钝的病史。CT扫描
转眼间10月又过去了一半，在感慨十一假期完结的同时要调整好心态迎接年假的到来！不过梅斯小编提醒大家还是要偶尔学习学习，这里小M就整理了近期发表于BMJ的罕见疑难病例与大家一起学习。
【1】先天性弓形虫病
女性患者，19岁，儿童时期就已存在视力低下的症状。双侧眼底显示，黄斑区有单个较大的椭圆形病变，脉络膜血管较为突出，有色素线，形成典型的货车车轮疤痕（图1⇓）。病人没有抽搐或智力迟钝的病史。CT扫描未发现大脑存在异常。
脉络膜视网膜炎是先天性弓形虫病最常见的临床表现（80%）。病变通常会累及黄斑（46%）。大部分先天性弓形虫病患者处于亚临床状态，其发现也是在生活中偶然发现或视力较差接受检查时发现。（文章详见——BMJ：先天性弓形虫病——病例报道）
【2】脊柱竹节样变
男性患者，35岁，因腰痛且越来越严重而就诊。睡觉时患者常因背痛而疼醒。下图是患者的X线片，诊断是什么？
诊断：强直性脊柱炎
棘间韧带出现弥散性钙化，这种情况称之为“匕首刺”，如下图黑色箭头所示。同时椎体间的韧带弥散性钙化出现典型的“脊柱竹节样变”，如下图白色箭头所示。X线片显示骶髂关节融合。这些表现符合强直性脊柱炎的诊断。
强直性脊柱炎是一种炎症性疾病，随着时间的推移，炎症会导致脊柱韧带的钙化和脊柱的融合。炎症和融合会导致机体僵硬，灵活性降低，疼痛，以及骨折风险的增加。本病例中患者并没有发生骨折。
单一检测并不能做出诊断，虽然血液测试，如C反应蛋白、红细胞沉降率，以及人类白细胞抗原B27可以帮助诊断。疾病早期脊柱的病变较小，磁共振成像检查有助于诊断的确定。治疗应遵循风湿病的治疗，包括物理疗法和镇痛。有时可使用疾病修饰药物和生物治疗。（文章详见——BMJ：脊柱竹节样变怎么回事？）
【3】桡骨比尺骨短，你想到了什么？
女性患者，16岁，出生时既有左手腕畸形，就诊于骨科诊所。患者左手腕疼痛逐渐加重，且背屈受限。体格检查发现，患者左腕枪刺样畸形，导致握力消失，伸展和旋后受限。除此之外无其他先天畸形。前后及侧方左腕关节X线片如下图所示，诊断是什么？
诊断：马德隆畸形
图2显示是典型马德隆畸形的表现。桡骨较尺骨短（图2a，箭头），腕角减小至104.5°（通常约为131.5°）。近端腕骨已适应畸形，形成一个倒三角形（图2A，α）。侧位片可见刺刀畸形（图2b）。
先天性马德隆畸形是桡骨远端内侧部分早期骨骺生长停滞，最终导致手腕畸形的一种疾病。病人通常会出现手腕疼痛加剧，以及手腕不能伸展。由于其特征性表现X线检查是诊断的主要依据。早期阶段应拍摄手腕的正位和侧位片。及时诊断和治疗是防止马德隆畸形出现严重畸形和功能障碍的关键。
马德隆畸形的治疗取决于患者的年龄、畸形程度、影像学表现、以及症状的严重程度。常见的手术治疗包括维氏韧带松解，尺骨短缩截骨术，和桡骨切除术。（文章详见——BMJ：桡骨比尺骨短，你想到了什么？）
【4】年轻人腹股沟持续疼痛，警惕股骨头坏死！
患者男，23岁，有镰状细胞疾病；近两年来，腹股沟疼痛恶化、双侧臀部僵硬，因此就诊。
患者的关节没有受到牵连，既往也没有镰状细胞病相关的疾病史，但髋关节运动受限范围。
血红蛋白 90 g/L。外周血涂片显示呈镰刀状细胞、有核红细胞和细胞碎片。血红蛋白电泳显示高水平的血红蛋白S（65%），血清胆红素为17.1μmol/L。其余实验室检查没有异常。
患者诊断为：双侧股骨头坏死，继发于髋关节骨性关节炎。
鉴别诊断包括原发性骨关节炎、炎症性关节炎、骨关节炎进展迅速、软骨下机能不全性骨折、髋关节暂时性骨质疏松症。
股骨头坏死的常用影像学评估包括平片、磁共振成像、骨扫描和CT。
常见的平片变现为斑片状或不透明的轻微骨质疏松区，其次是囊性变及硬化或软骨下骨折（新月征）。如下图所示。
治疗股骨头坏死的目的是防止股骨头塌陷。在早期阶段可以使用药物治疗、生物物理治疗或进行髋关节保护手术。疾病晚期阶段则需要行人工全髋关节置换术。
本案例患者进行了全髋关节置换术，此后随访1年，患者没有再发疼痛，也没有再出现任何的活动受限。患者的Harris髋关节评分改善相当显著，从术前的34分，到术后1年的86分。（文章详见——BMJ：年轻人腹股沟持续疼痛，警惕股骨头坏死！——案例报道）
患者男，23岁，有镰状细胞疾病；近两年来，腹股沟疼痛恶化、双侧臀部僵硬，因此就诊。
患者的关节没有受到牵连，既往也没有镰状细胞病相关的疾病史，但髋关节运动受限范围。
血红蛋白 90 g/L。外周血涂片显示呈镰刀状细胞、有核红细胞和细胞碎片。血红蛋白电泳显示高水平的血红蛋白S（65%），血清胆红素为17.1μmol/L。其余实验室检查没有异常。
患者诊断为：双侧股骨头坏死，继发于髋关节骨性关节炎。
鉴别诊断包括原发性骨关节炎、炎症性关节炎、骨关节炎进展迅速、软骨下机能不全性骨折、髋关节暂时性骨质疏松症。
股骨头坏死的常用影像学评估包括平片、磁共振成像、骨扫描和CT。
常见的平片变现为斑片状或不透明的轻微骨质疏松区，其次是囊性变及硬化或软骨下骨折（新月征）。如下图所示。
治疗股骨头坏死的目的是防止股骨头塌陷。在早期阶段可以使用药物治疗、生物物理治疗或进行髋关节保护手术。疾病晚期阶段则需要行人工全髋关节置换术。
本案例患者进行了全髋关节置换术，此后随访1年，患者没有再发疼痛，也没有再出现任何的活动受限。患者的Harris髋关节评分改善相当显著，从术前的34分，到术后1年的86分。（文章详见——BMJ：年轻人腹股沟持续疼痛，警惕股骨头坏死！——案例报道）
【5】出现了血性腹泻就一定是癌吗？
女性患者，24岁，因腹胀一周而就诊。患者述过去一周曾频繁出现血性腹泻。患者出现脱水和发热（38.6°C），心率过速（124次/分），白细胞计数升高（14×109／L）。卧位腹部X线片如下所示，那么诊断是什么？
答案：中毒性结肠扩张
从X线片可以看到，由于炎症的存在患者的横结肠壁较厚，且扩张到了8.5 cm（下图M所示）。降结肠的壁也很厚且水肿（下图T所示）。这里也可以看出肠壁皱褶水肿，这种迹象有时称之为拇指印。
中毒性结肠扩张是一种急性炎症性非梗阻性的结肠扩张，可发生在全部结肠，也可见于部分结肠。最常见的病因是继发于溃疡性结肠炎，其他常见病因包括Crohn病，伪膜性肠炎，和缺血。中毒性结肠扩张通常表现为腹痛和腹胀，在此基础上出现腹泻。结肠扩张到6厘米以上，同时患者出现其他全身性症状，如发热、心动过速、和白细胞增多等才可做出此诊断。此诊断标准为1969年Jalan等人提出。
中毒性巨结肠的初始治疗包括复容、纠正电解质紊乱，抗生素和类固醇药物的使用。中毒性巨结肠存在致命的危险，且有穿孔的危险，因此需要密切监测。接受了治疗若病情还在进展，那么患者可能需要结肠切除术。（文章详见——BMJ：出现了血性腹泻就一定是癌吗？——病例报道）
【6】单侧间歇性瞳孔散大，什么原因？
男性患者，19岁，因其母亲发现患者左眼瞳孔间歇性扩大一周而就诊与眼科急诊科（下图所示）。
体格检查显示患者反应性右侧瞳孔直径为5mm，而左侧无反应性瞳孔直径为8mm。瞳孔单侧扩张，无反应，或可考虑外伤、第三神经麻痹、Adie瞳孔、良性间歇性瞳孔散大活药物副作用所致。
进一步询问病史得知患者不久前哮喘发作，在吸入异丙托溴铵时不慎将药物喷洒至左眼。异丙托溴铵是一种抗胆碱药物，可抑制瞳孔括约肌，使得瞳孔长时间散大。使用毛果芸香碱收缩瞳孔失败，表明发生了药物散瞳。后续检查期间患者已恢复正常，且无进一步发作，患者出院。（文章详见——BMJ：单侧间歇性瞳孔散大，什么原因？）
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