Nat Genet：科学家发现可导致多指症等先天畸形的基因突变
2016-05-16 佚名 生物谷
（纤毛） 科学家最近发现了一些基因突变可能是纤毛类疾病发生（ciliopathies）的关键元凶，这种疾病可导致先天性缺陷，据估计每1000个新生儿中就有
（纤毛）
科学家最近发现了一些基因突变可能是纤毛类疾病发生（ciliopathies）的关键元凶，这种疾病可导致先天性缺陷，据估计每1000个新生儿中就有1人受到该类疾病影响。
在本周发表在国际学术期刊Nature Genetics上的文章中，美国德克萨斯大学的研究人员揭示了这些基因突变如何阻碍特定蛋白发挥作用，影响细胞间的信息交流。
纤毛相关基因发生突变导致的先天性缺陷是多种多样的，从导致脚趾数目增加，牙齿畸形以及舌头发育异常的口-面-指综合征到引起各个器官出现缺陷并导致致死的多指畸形综合征都与其有关。
纤毛对于细胞间交流具有非常重要的作用。在该研究中，研究人员发现了一组蛋白，构成了纤毛功能发挥的部分基础。如果这一基础存在缺陷，将会引起严重的先天性缺陷，并且通常都是致死的。
该研究准确地找出了三个蛋白如何共同作用，影响纤毛功能，进而影响细胞间交流。研究人员发现这就像手机信号塔为手机信号传播提供基础，这些蛋白共同作用构成了纤毛功能发挥的基础。如果这些蛋白的表达受到干扰，会导致细胞交流受损，并可以在小鼠模型上观察到纤毛类疾病的发生。该研究团队还在存在类似先天性缺陷的病人中进行了基因筛选，发现如果相同的基因发生突变也会导致人类出现纤毛类疾病。
由于纤毛类疾病的发生比大部分人预想的更加普遍，因此这项研究具有非常重要的意义。
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