NEJM：**对通过产前诊断被发现的半同卵双胞胎
2019-03-07 小通 生物通
Brisbane家的龙凤胎被认定为全球第二例半同卵双胞胎（semi-identical twins），也是第一例在怀孕期间被确认的半同卵双胞胎，也被称为倍精双胞胎（sesquizygotic twins）。
Brisbane家的龙凤胎被认定为全球第二例半同卵双胞胎（semi-identical twins），也是第一例在怀孕期间被确认的半同卵双胞胎，也被称为倍精双胞胎（sesquizygotic twins）。
什么叫半同卵双胞胎？“同卵双胞胎”和“异卵双胞胎”大家都比较熟悉。同卵双胞胎由单个精子与单个受精卵结合，然后分裂成两个受精卵，直至发育成熟，因此同卵双胞胎具有相同的性别，共享相同的染色体。由两个不同的卵，分别受精发育而来的就称为异卵双胞胎。
早在2007年，美国医学界首次报道了一例罕见的“第三类”双胞胎：他们出生后，其中一个被确诊为生殖器不明确（ambiguous genitalia），另一个看似正常。进一步混合染色体调查结果让医生大吃一惊，这对双胞胎共享来自母亲的相同染色体，除此之外，分别独享大约一半的父系染色体！
当时的基因学家们纷纷表示，这是“绝世仅有”，未来也将很难看到相同的案例。
“如果一个卵，同时被两个精子受精，就会混合出三套染色体，1套来自母亲，2套来自父亲，”昆士兰科技大学（QUT）临床遗传学家和诊断基因组学学科统筹Michael Gabbett博士说。“三组染色体通常是生命不相容的，胚胎不能存活。”
新南威尔士大学（UNSW）副校长、胎儿医学专家Nicholas Fisk教授表示，全球双胞胎数据库分析表明，倍精双胞胎确实罕见。
罕见归罕见，小概率事件也有再次发生的可能。
时至今日，新英格兰医学杂志（NEJM）报道了Nicholas Fisk教授和Michael Gabbett博士在2014年发现的第二例半同卵双胞胎。与第一例不同的是，如今已经四岁的Brisbane家的男孩和女孩是世界上首例通过子宫基因诊断检测出来的半同卵双胞胎。
他们的DNA在母亲那边是完全相同的（单合子），100%一致，但只共享父亲的一半DNA，在父亲那边就像彼此不同的兄弟姐妹一样。
“妊娠6周时，孕妇的超声波显示她有一个单胎盘，羊膜囊的位置表明她正怀着同卵双胞胎。然而，14周的超声却发现，这对双胞胎的性别是一男一女。这对同卵双胞胎来说是绝不可能的，”Fisk说。“我们起初怀疑这是一种未报告的病理或者错误分类，因此检查了968对异卵双胞胎及其父母的遗传数据。然而，我们在这些数据中没有发现其他类型的双胎，也没在任何全球大型双胎研究中发现半同卵双胞胎。”
“于是，我们知道了这是半同卵双胞胎的一个特例，因为罕见，意味着缺乏常规基因检测的先例。”
关于这种情况，“很可能母亲的卵在分裂前同时被父亲的两个精子受精，”Fisk教授说。“Brisbane家的情况是受精卵似乎巧妙地将这三组染色体平分给了若干组细胞，然后，这些细胞再一分为二，创造两个新生命。”
有些细胞含有来自第一个精子的染色体，其余细胞含有来自第二个精子的染色体，因此这对双胞胎体内共享着一部分父亲的DNA，而不是100%相同。根据文章报道，利用羊水对每个孕囊的基因分型进行调查，表明双胞胎的母系遗传物质100%相同，父系基因组大约78%基因是随机共享的，因此，他们的基因型处于单卵和双卵之间。
倍精双胞胎异核受精（Heterogonesis）结果的分子证据现已发表在2月28日出版的NEJM，以备后续研究人员和医生加以参考。
原始出处：Gabbett MT1, Laporte J1, Sekar R1, et al. Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning. N Engl J Med. 2019 Feb 28;380(9):842-849.
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