Br J Dermatol：后天性黑素细胞痣的BRAF和NRAS突变提示MAPK信号通路的激活
2017-07-24 xiaoxiao MedSci原创
痣有广义和狭义之分，广义包括各种先天性、后天性黑素细胞痣、皮脂腺痣等。医学的“痣”是狭义的，又称痣细胞痣、色素痣、黑素细胞痣或普通获得性黑色素细胞痣，不包括先天性黑色素细胞痣。痣为人类最常见的良性皮肤肿瘤，是表皮、真皮内黑素细胞增多引起的皮肤表现。根据痣细胞在皮肤内的位置不同，可将其分为交界痣、混合痣和皮内痣。扁平皮损提示为交界痣，略高起皮损多为混合痣，而乳头瘤样皮损和几乎所有半球状和带蒂皮损为皮
痣有广义和狭义之分，广义包括各种先天性、后天性黑素细胞痣、皮脂腺痣等。医学的“痣”是狭义的，又称痣细胞痣、色素痣、黑素细胞痣或普通获得性黑色素细胞痣，不包括先天性黑色素细胞痣。痣为人类最常见的良性皮肤肿瘤，是表皮、真皮内黑素细胞增多引起的皮肤表现。根据痣细胞在皮肤内的位置不同，可将其分为交界痣、混合痣和皮内痣。扁平皮损提示为交界痣，略高起皮损多为混合痣，而乳头瘤样皮损和几乎所有半球状和带蒂皮损为皮内痣。
后天性黑素细胞痣可以有独特的皮肤镜模式，对应于不同的解剖学的生长模式。前人关于后天痣皮肤镜图像分层的研究的内容，主要集中在体细胞BRAF基因的突变频率，而NRAS突变仍有待进一步研究。来自意大利的研究人员在后天痣的不同皮肤镜亚型中探讨了BRAF突变和NRAS突变的发生率及MAPK信号通路的激活情况。主要内容如下：
研究方法：在1261例符合条件的参与者中挑选出了27例（男性19例，女性8例；平均年龄46.7岁）有后天痣的患者，他们共有40个后天痣分别为球状痣、网状痣和球周缘痣（PG痣），研究人员评估了这些后天痣中是否存在BRAF突变和NRAS突变。使用高灵敏度和高分辨的QX200微滴式数字PCR (ddPCR) 系统来确定突变。
研究人员在85%的后天痣 (n=34/40)中检测到了BRAFV600E（c.1799T>A or c.1799_1800delTGinsA）突变和BRAFV600K突变。所有野生型BRAF痣（15%；n=6/40）携带有有NRAS密码子12/13或61突变。BRAF基因突变发生率如下：在球状痣中为92%（n=12/13）；在PG痣中为100%（n = 12/12）；而在网状痣中：分别为67%（n = 10/15）出现BRAF突变和33%（n = 5/15）出现NRAS突变（P = 0.037）。
总之，本研究评估的后天性痣100%存在BRAF或NRAS突变。采用单细胞突变的敏感检测技术发现，所有的后天性痣最终都会发生BRAF和NRAS突变。由于这些突变在不同的皮肤镜痔亚群中普遍存在，本研究赞同MAPK信号通路作用于良性黑素细胞的进展，这表明除了体细胞突变，额外的BRAF和NRAS突变是黑色素瘤进展的必须条件。
原始出处：
Tan JM, Tom LN,et al.The BRAF and NRAS mutation prevalence in dermoscopic subtypes of acquired naevi reveals constitutive MAPK pathway activation.Br J Dermatol. 2017 Jul 17. doi: 10.1111/bjd.15809. [Epub ahead of print]
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