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病例讨论:心肌淀粉样变一例

2010-9-12 我要评论1
Tags: 心肌  淀粉样变  心悸  胸闷  浮肿  ICD  
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来源:中国医学论坛报

作者:程中伟 方全

北京协和医院心内科供稿

  本期视点

  青年男性,以“心悸、胸闷伴双下肢浮肿”为主要表现。辅助检查证实该患者存在多浆膜腔积液,积液性质为漏出液,超声心动图(ECHO)显示巨大双房、室间隔和左室壁增厚,呈限制性舒张功能障碍。心脏磁共振(MRI)检查可见心房壁和心室呈延迟钆显像,最终心内膜心肌活检证实为心肌淀粉样变。此外,该患者因肺栓塞和持续室性心动过速导致意识丧失,经抗凝治疗有效,随后接受埋藏式心律转复除颤器(ICD)置入治疗。该病例提示,对于多浆膜腔积液伴心室肥厚的青年患者,当检查结果提示限制性心肌病时,医生应考虑到浸润性心肌病的可能性,特别是心肌淀粉样变。钆显像延迟对诊断有一定的价值,心肌心内膜活检则可确诊。

  病历摘要

  35岁男性患者,主因“心悸、胸闷伴双下肢浮肿5年,加重半年”入院。5年前患者出现发作性心悸、胸闷伴双下肢轻度可凹性浮肿,无胸痛、晕厥、尿量减少症状,休息可缓解。动态心电图检查显示持续性心房颤动,平均心率为98次/分。ECHO显示室间隔中下段、左室前壁、侧壁和心尖部不均匀性增厚,心肌回声稍增强,左房前后径为61 mm,中等量心包积液,左室射血分数(LVEF)为64%。冠状动脉造影示血管和左室流出道压力正常。该患者被诊断为“肥厚性心肌病(非梗阻型)”,经维拉帕米、盐酸曲美他嗪和呋塞米治疗后,症状可部分缓解。

  4年后该患者逐渐出现活动耐量下降,仅能平地行走20米,伴夜间不能平卧、双下肢浮肿加重和腹胀。腹部超声示淤血性肝大、脾肿大和腹水。 ECHO示双房明显增大(左、右房大小分别为90×63 mm和100×79 mm,图1)、左室壁轻度增厚(12 mm),肺动脉收缩压增高(52 mmHg),中等量心包积液,下腔静脉增宽达35 mm,LVEF为67%。胸部X线和CT检查结果示心影增大,右侧胸腔积液。

  血心肌酶水平正常,N末端脑钠肽前体为3309 pg/ml(正常值为0~125 pg/ml)。血沉为2 mm/h(正常值为0~20 mm/h),抗酸杆菌皮试结果为阴性。心包开窗引流为黄色心包积液,黎氏试验阴性,无心包增厚。心包病理检查示心包纤维性壁样结构,覆单层上皮,间质局灶胶原化及变性。该患者的入院诊断为“限制性心肌病”。

  入我院后患者在入我院后接受了一系列的检查,结果如下。腹壁脂肪活检刚果红染色结果为阴性。骨髓涂片和活检大致正常。全身骨γ扫描未见骨骼破坏。患者因出现间断咯鲜血而接受肺灌注显像检查,结果示双肺野内放射性分布不均匀,右肺下叶前、后、外基底段可见异常放射性减低区,通气显像示双肺野内放射性分布欠均匀,灌注区域明显改善,提示肺通气和灌注显像不匹配,高度怀疑肺栓塞。患者经低分子量肝素抗凝治疗后,胸闷和憋气症状减轻。

  11天后患者在如厕时突发意识丧失,大动脉搏动消失,心电监测提示室性心动过速,心率为170次/分。患者即刻接受了心肺复苏术,抢救成功。此后,患者接受了心内膜下心肌活检,结果示刚果红染色阳性,偏光显微镜下可见苹果绿双折射,确诊为心肌淀粉样变性。次日,该患者接受了ICD置入治疗。

  既往史 该患者既往体健。其1个表兄在年幼时猝死,具体情况不详。

  入院查体 体温36.5℃,血压为88/64 mmHg。颈静脉充盈,右下肺呼吸音减低、叩诊浊音。心界向左侧扩大,心率为92次/分,律不齐,心音强弱不等,各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部膨隆,无压痛,移动性浊音阳性,肝剑下10 cm,下肢存在中度可凹性浮肿。

  影像学检查

     图1 心尖四腔心切面ECHO 结果提示巨大左房(LA)和右房(RA)。左室(LV)和右室(RV)腔无扩大,室间隔增厚。

    图2 心脏MRI结果 结果提示巨大LA和RA,LV和RV腔无扩大,室间隔和左室壁增厚。

  图3 心脏MRI结果 结果提示,LV壁多发斑片状钆延迟增强,整个LA壁钆延迟增强。 ▲ 所示为钆延迟增强区域。 

  实验室检查 血常规 白细胞7.67×109/L,中性粒细胞比例为69.3%,血红蛋白137 g/L,血小板84×109/L;血白蛋白22 g/L。肝肾功能结果正常。 血气分析 PH值7.42,血氧饱和度97%,氧分压91 mmHg,二氧化碳分压23 mmHg。结核杆菌抗体阴性。胸腔穿刺引流结果:黄色胸腔积液、黎氏试验阴性。其他 C反应蛋白和免疫球蛋白水平正常。抗核抗体谱和抗中性粒细胞胞浆抗体检测结果均为阴性,甲状腺功能检查结果正常。甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)、系列肿瘤标志物(CA199、CA242和CA50)检查结果均为阴性。血蛋白电泳、血和尿免疫电泳结果均为阴性。

  诊治思维

  心肌淀粉样变 该患者为青年男性,病程5年,以胸闷和双下肢浮肿为主要表现入院。查体血压偏低、颈静脉充盈、心界向左侧扩大、肝脏肿大,腹部移动性浊音阳性,存在多浆膜腔积液,心包和胸腔积液均为漏出液。超声心动图(ECHO)和心脏磁共振检查示巨大左、右心房,心室壁轻度增厚,左心室收缩功能正常,舒张功能下降。

  冠状动脉造影除外了冠心病。结核、免疫指标和肿瘤系列筛查结果均为阴性。因此,该患者的诊断为限制性心肌病的可能性较大。然而,该患者的心肌轻度肥厚,且心脏磁共振检查结果提示左室壁多发斑片状钆延迟显像,可能存在浸润性心肌病。心肌心内膜活检刚果红染色结果确诊了心肌淀粉样变。 腹壁脂肪活检刚果红染色结果为阴性,骨髓涂片和活检大致正常,血和尿单克隆轻链正常,全身骨扫描未见骨骼破坏。因此,可除外此病例合并多发性骨髓瘤的可能性。

  心肌淀粉样变的分型 心肌淀粉样变分为以下5种类型。

  1. 原发型心肌淀粉样变(轻链型)为最常见的心肌淀粉样变,是由于单克隆轻链(λ或κ)浓度增高所致,该患者的血和尿无单克隆轻链增高,骨髓浆细胞形态和比例正常,因此可除外该病。

  2. 继发型心肌淀粉样变是由淀粉样A蛋白在心肌沉积所致的一类疾病,非常少见,主要继发于慢性感染、肿瘤或自身免疫性疾病。该患者已经除外了上述疾病,因此可除外继发型心肌淀粉样变。

  3. 老年性心肌淀粉样变是由于甲状腺素转运蛋白(TTR)在心肌异常沉积所致,主要见于80岁以上患者,60岁以下罕见。本患者年仅35岁,因此不考虑老年性心肌淀粉样变的诊断。

  4. 血透相关性心肌淀粉样变见于长期血透患者。由于透析不能清除血液中的β2微球蛋白,异常升高的β2微球蛋白沉积在心脏导致该病形成。该患者无血透史,因此可除外该病。

  5. 遗传性心肌淀粉样变相对常见于青年人,是由于编码TTR基因突变,导致功能异常的TTR在心脏沉积所致。根据该患者的病史,遗传性心肌淀粉样变的可能性极大,进一步的TTR基因检查有助于明确病因学诊断。

  心肌淀粉样变并发症的诊治

  心肌淀粉样变可导致心力衰竭、猝死和血栓栓塞等并发症。既往研究发现,心肌淀粉样变患者,特别是合并心房颤动者,其心腔内血栓形成率较高,抗凝治疗具有保护作用。

  该患者在住院期间咯鲜血,同时存在巨大双房和持续心房颤动,肺通气-灌注显像提示肺栓塞高度可疑,经抗凝治疗后,患者的胸闷等临床症状减轻,因此肺栓塞诊断成立。该患者应坚持长期华法林抗凝治疗,以使国际标准化比值(INR)达到2~3为宜。

  该患者在住院期间突发意识丧失,大动脉搏动消失,心电监护明确室性心动过速,经心肺复苏成功。结合心肌淀粉样变的基础疾病,依据2008年美国心脏学会/美国心脏病学会/美国心律学会(AHA/ACC/HRS)ICD置入指南,该患者需要接受ICD置入治疗二级预防(I类指征)。

  心肌淀粉样变患者的室性心律失常发作时多为电-机械分离,ICD放电治疗成功率较低,预后不良,即使置入了ICD,仍有较高的猝死风险。

  本病例启示

  该患者以多浆膜腔积液、巨大双房、轻度心室肥厚和左室限制性功能障碍为特点,最终心肌活检结果确诊了心肌淀粉样变。对于临床初诊为限制性心肌病的患者,临床医生应考虑到浸润性心肌病(以淀粉样变最为常见)的可能性,特别是合并心室肥厚者,心肌活检结果可以确诊。除此之外,以下线索高度提示心肌淀粉样变的可能性。

  1. 患者存在进行性难治性心力衰竭或不明原因的多浆膜腔积液。

  2. 左室肥厚伴心电图低电压。

  3. 左室壁均匀肥厚伴室壁活动弥漫性减低。

  4. 既往高血压者血压正常化或进行性血压下降。

  5. 心电图示病理性Q波,而冠状动脉造影除外血管病变者。(程中伟 方全 整理)



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laoli

学习了,谢谢分享!

(来自:梅斯医学APP)

2017-6-3 10:53:08 回复

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