加载中........
×

Neurology:X染色体相关肌管性肌病自然史

2017-8-28 作者:zhangfan   来源:MedSci原创 我要评论3

近日研究人员对X染色体相关肌管性肌病(MTM)的自然史进行了研究。

研究人员通过在线调查进行横断面研究(n=35),通过电话调查进行前瞻性1年纵向调查(n=33)。

研究数据来自50例男性MTM患者,对33名患者进行了纵向评估。与现有知识一致,MTM与众多疾病广泛相关,包括轮椅(86.7%的夜间行动)以及通气装置依赖 (75%需要超过16 小时的辅助通气)。然而与以往研究不同,尽管疾病负担十分严重,但患者的死亡率低于预期(10%每年),66%的患者在研究结束时仍存活,患者的平均年龄10岁零11个月。研究中几乎所有的死亡患者均与呼吸衰竭有关。此外病程较预期稳定,前瞻性研究中鲜有不良事件,鲜有非肌肉相关并发症,最显著的并发症为学习障碍(43%)。

研究表明,X染色体相关肌管性肌病是最为严重的神经肌肉疾病,患者病程稳定,大部分患者处于婴儿期以及儿童早期,尽管疾病负担十分严重,但对疾病的理解将为未来的治疗干预带来希望。

原始出处:

Kimberly Amburgey et al. A natural history study of X-linked myotubular myopathy. Neurology. August 25 2017.

本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!



小提示:78%用户已下载梅斯医学APP,更方便阅读和交流,请扫描二维码直接下载APP

所属期刊:NEUROLOGY 期刊论坛:进入期刊论坛
版权声明:本文系梅斯MedSci原创编译整理,未经本网站授权不得转载和使用。如需获取授权,请点击

只有APP中用户,且经认证才能发表评论!马上下载

lietome24

感谢小编为我们精心准备了如此精辟的精神大餐.小编辛苦了.点个赞吧!

(来自:梅斯医学APP)

2017-8-29 12:43:34 回复

yfjms

学习了

(来自:梅斯医学APP)

2017-8-29 7:06:51 回复

中医痴

不错的.学习了.谢谢分享!

(来自:梅斯医学APP)

2017-8-28 18:38:16 回复

web对话