Blood：2396位出血、血栓和血小板异常患者的诊断性高通量测序结果分析
2019-05-13 MedSci MedSci原创
用于临床诊断的靶向高通量测序（HTS）面板检测需要仔细考虑所包含的合适的诊断级基因，能够检测多种基因突变，具有高水平的分析灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过诊断级基因的ThromboGenomics HTS面板检测（包含与罕见出血、血栓或血小板异常[BTPD]相关的突变）对2396位插入突变患者进行测序。根据临床表型明确分子诊断率，所有血栓、凝血、血小板计数和功能异常患者的总诊断率为
Kate Downes等人通过诊断级基因的ThromboGenomics HTS面板检测（包含与罕见出血、血栓或血小板异常[BTPD]相关的突变）对2396位插入突变患者进行测序。
根据临床表型明确分子诊断率，所有血栓、凝血、血小板计数和功能异常患者的总诊断率为，不明原因出血障碍患者（特征是止血试验结果正常）的诊断率为3.2%。
一个多学科团队（MDT）将745个独特变异（包括拷贝数变异和内含子变异）分为致病型、可能致病型和意义不明确型。一半的（50.9%）突变为新发突变，在最近发现与BTPD有关的7个基因中发现了41个独特变异。对经典凝血通路的分析发现29位患者具有单基因异常的证据。
综上所述，本研究表明引入HTS遗传检测，对于高遗传可能性的BTPD患者而言是一个极有价值的补充检测。
原始出处：
Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192
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