巨脑回致癫痫1例报告及临床分析
2018-11-14 张效珏 杨家应 刘杰 立体定向和功能性神经外科杂志
患者男35岁，农民，因间断性意识丧失并左侧肢体抽搐6~7年，加重2天，恶心呕吐2小时余于2013年11月26日入院。患者于6~7年前开始出现间断性意识丧失并伴左侧肢体抽搐，双眼向上凝视，无口吐白沫，无大小便失禁，每次持续约1~2分钟，自行缓解。坚持口服卡马西平、苯妥英钠药物治疗，治疗后癫痫偶有发作。近数天来患者发作频繁，每日发作2次，继续口服卡马西平、苯妥英钠治疗。患者渐出现恶心并呕吐数次，呕吐物
患者男35岁，农民，因间断性意识丧失并左侧肢体抽搐6~7年，加重2天，恶心呕吐2小时余于2013年11月26日入院。患者于6~7年前开始出现间断性意识丧失并伴左侧肢体抽搐，双眼向上凝视，无口吐白沫，无大小便失禁，每次持续约1~2分钟，自行缓解。坚持口服卡马西平、苯妥英钠药物治疗，治疗后癫痫偶有发作。近数天来患者发作频繁，每日发作2次，继续口服卡马西平、苯妥英钠治疗。患者渐出现恶心并呕吐数次，呕吐物为淡黄色胃内容物，无意识不清，无腹痛腹胀，无发热寒战，无大小便失禁等来诊收入院。
查体：神志清，精神不振，计算力、定向力、记忆力正常。颅神经检查未见异常。四肢肌力、肌张力正常，无肌肉萎缩，无肌束颤动。生理反射正常，病理征未引出。头颅平扫示右侧半卵圆中心脑裂畸形，左侧半卵圆中心内多发高密度灶，考虑：占位性病变并钙化？出血？颅脑MRI+强化检查示：右侧额叶巨脑回、左侧半卵圆中心海绵状血管瘤；
患者发作时左侧肢体抽搐，癫痫发作时伴有感觉及运动先兆，左侧肢体麻木及抽搐，继之出现意识丧失并全身痉挛强直大发作。符合额叶癫痫的临床表现，结合体征及影像学资料，考虑右侧额叶巨脑回为癫痫灶可能性较大。向患者及家属交待病情后，家属同意行手术治疗。
于2014年11月25日在术前精确定位前提下行右额入路巨脑回切除术。术中见额叶部分脑沟增宽变深，局部脑回增厚增大，给予切除此脑回。术后患者恢复顺利，术后由于该病人长期肝功能异常未再服用抗癫痫药物治疗，半月出院，随访半年未再出现癫痫发作。
讨论
巨脑回畸形（Pachygyria malformation）是一种先天性大脑发育异常，最早由Owen于1868年报道，临床上比较少见，患者常有不同程度的精神、运动及智力障碍。巨脑回属于大脑皮层发育畸形之一，大脑皮层发育畸形（cortical developmentmal-formation，CDM）是一组以大脑皮层结构异常特征的先天性疾病，由于异常基因的出现或外部因素如感染或缺血导致基因功能的破坏、正常基因表达缺失而引起的大脑皮质正常发育中断。包括脑裂畸形、灰质异位、无脑回、巨脑回、多微脑回、半侧巨脑畸形及局限性皮质发育不良等。
巨脑回为脑回减少、增宽和脑沟变浅。巨脑回MRI表现脑回变宽、变平，皱褶减少，脑皮质增厚，脑白质减少，由于缺少白质指状突起，故灰白质界面异常光滑。巨脑回可呈局限性，亦可呈弥漫性，本病例即属于典型的局限性单脑叶病变发育畸形。本病例具有巨脑回畸形的上述基本特征，与文献报道的病变多局限于一侧一致。黄渺新等认为在增厚脑回的最外侧皮层下经常可见一圈长了2高信号带，这种高信号带颇具特征性，是由于异常脑皮层的4个细胞层（分子层、外细胞层、细胞稀疏层和内细胞层）内神经元和髓鞘化的纤维成分减少，而胶质成分增加所致，顾常引起异常大脑放电导致癫痫的发生。
颅脑CT、MRI是目前确诊该病的主要检查方法，而颅脑MRI的多方位和多参数成像特点以及良好的组织分辨率在显示上述病理特征方面更加优越，且无辐射，因此对巨脑回畸形早期诊断重要价值。结合患者病情，巨脑回畸形的诊断并不困难，对于首发症状为抽搐的患者，就诊时应常规进行脑MRI检查，以免漏诊误诊。
原始出处：
张效珏,杨家应,刘杰,金澎.巨脑回致癫痫1例报告及临床分析[J].立体定向和功能性神经外科杂志,2017,30(04):243-244.
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