Nat Med：多基因和临床风险评分及其对心脏代谢疾病和常见癌症发病年龄的影响和预测
2020-04-22 AlexYang MedSci原创
多基因风险评分（PRSs）在预测常见疾病的易感性中表现出了良好的前景。
多基因风险评分（PRSs）在预测常见疾病的易感性中表现出了良好的前景。
最近，有研究人员利用大规模生物银行数据（FinnGen； n=135，300）和具有临床风险因素的FINRISK研究评估了基因组范围内PRSs对五种常见疾病的临床风险预测附加价值，包括了冠心病、2型糖尿病、房颤、乳腺癌和前列腺癌。研究人员评估了不同水平PRS的终生风险情况，以及对疾病起始和预测以及临床风险评分的影响。研究发现，与具有PRS均值相比，具有高PRS能够导致21%到38%更高的终生风险，4到9年更早的疾病起始。另外，PRS改善了2型糖尿病、房颤、乳腺癌和前列腺癌在年龄和性别上的模型辨别能力，还改善了2型糖尿病、房颤、乳腺癌和前列腺癌在临床风险上的模型辨别能力。在所有的疾病中，PRSs能够在临床临界值基础上改善再分类，其中早发冠心病、心房颤动和前列腺癌的净重新分类改善幅度最大。
最后，研究人员指出，他们的研究为PRSs在临床疾病预测中的附加价值提供了证据。多基因风险信息对分层筛选或者生活方式指导以及临床医药干预的实践应用还需未来研究的进一步确定。
原始出处：
Nina Mars， Jukka T. Koskela， Pietari Ripatti et al. Polygenic and clinical risk scores and their impact on age at onset and prediction of cardiometabolic diseases and common cancers. Nat Med. 07 April 2020
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