唐氏筛查你想了解的都在这儿
2017-10-18 佚名 郑大一附院遗传与产前诊断中心、段涛大夫微
准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷静下来，经过咨询临床医师才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。我们一起来了解一下该唐氏筛查那些事儿。
准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷静下来，经过咨询临床医师才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。我们一起来了解一下该唐氏筛查那些事儿。
1．DS筛查的通用血清学标记物
AFP
AFP是一种主要由胎儿肝脏产生的分子量大约为68 kD的蛋白，胚胎及胎儿血清中含AFP很高，随着胎儿的发育，AFP不断在胚胎卵黄囊和肝脏中合成，在正常妊娠时，AFP可以通过胎盘屏障及胎儿的膜屏障进入母亲血清中，一般在妊娠30周时达到高峰，大约有2/3是通过胎盘进入母体，1/3是通过羊膜进入母体。怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时，母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，但是我们目前还不知道唐氏综合征时AFP水平降低的原因。 MSAFP检查DS的灵敏度很低，但是因为试验简单而被广泛采用。
hCG
人绒毛膜促性腺激素（hcg）是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，由a-和b-两个亚单位构成。hCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者。
UE3
uE3是妊娠的高度特异性标记物，在非妊娠或男性中几乎检测不出来，他主要是在胎儿-胎盘复合体合成。胎儿血清中uE3的浓度随孕周增加而升高。其浓度大约为母体血清浓度的5倍。母体血清中uE3的水平在妊娠7-9周时开始超过非妊娠水平，然后持续上升，在足月前可以达到高峰。怀有唐氏儿的母体血清uE3的水平比正常妊娠水平平均低29%。唐氏妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%。
PAPP-A
妊娠相关蛋白的缩写，是目前最有前途的DS筛查标记物。PAPP-A主要是由由胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白，在怀孕期间，PAPP-A由蜕膜大量产生并释放到母血循环中。母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高直到分娩。但是在DS综合症和18染色体三体患者的母血中PAPP-A浓度却明显降低。第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血为1.0MoM。二期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作为二期筛查标记物。
NT
NT是胎儿颈部半透明膜的缩写，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。它的厚度与胎儿DS缺陷正相关，并可以通过超声成像测量。
2.什么是MOM值？
MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。
3.筛查结果风险评估及相关因素
1．风险评估软件：唐氏筛查需要有专门的风险评估软件
2．申请单上孕妇基本资料（必须准确填写）：
1）．年龄：出生日期（年/月/日）：公历（阳历）年份；
2）．种族：不同种族（少数民族）有差异，如：黑人妇女（Afro-Caribbean）的 hAFP 水平大约偏高 20%；
3）．体重：采血当天体重为准，平均每增加 20 kg 体重,hAFP 水平下降17%；
4）．吸烟：吸烟量：支/天，hCG水平孕中期时差异最大，低18%；hAFP 高3%；uE3 低4%； free hCGb低6% ；
5）．孕龄（即孕周）：确定孕龄原则
- B超校正（无法以LMP日期确定的）：一般以孕早期7-9周超声结果为准
①孕早期测头臀径（CRL）大小（必须提供B超测量值）
②孕中期测量双顶径BPD（必须提供B超测量值）
6）．妊娠情况：是单胎还是双胎（目前筛查方法不能筛查三胎及以上），若为双胎还需注明是单绒毛膜还是双绒毛膜双胎。
7）．辅助生殖：若为辅助生殖，则需注明辅助生殖方法、受精卵植入时间，如果是IVF，则另需注明卵细胞提取时间
8）．唐氏综合症筛查申请单上必须有知情同意书，并且必须有孕妇本人签字才可送检。另申请单上必须注明采血时间。
9）．标本储存情况：标本累计保存时间不得超过7天 ，并且避免反复冻融。
4.什么是风险值？
所谓的风险就是某一件事情发生的机率。比如，一个孕妇的胎儿患有唐氏综合症的风险值为1/100，这就意味着100个得到同样结果的孕妇中会有一个怀有的胎儿患唐氏综合征，而其余的99个孕妇不是。这也同样可以理解为这个孕妇怀的胎儿有1%的可能患有唐氏综合症，而99%的可能不是。
5.筛查高危或低危的结果意味着什么？
筛查结果高危
一个高危（高风险）的筛查结果表明您怀的孩子患有唐氏综合症或者神经管畸形的可能性相对较高。我们目前把患唐氏综合症的风险大于或等于1/250视为筛查高风险，或者称之为筛查高危。医生会建议您接受一个具有诊断意义的检查来加以明确。
应该说绝大多数筛查高危的孕妇都不会怀上唐氏综合征或者先天性神经管畸形的胎儿，因为唐氏综合征的自然发病率估计在1/700至1/800，哪怕您筛查得到的结果是1/100。您怀有上述畸形胎儿的可能性依然只有1%，但是针对每一个具体的产妇而言，我们并不能完全排除这些畸形发生的可能性。
筛查结果低危
筛查低危（低风险）是指筛查得到的风险值低于设定的风险值。正如上述所说，通常我们把区别唐氏综合征高危和低危的风险值设定为1/500。如果您筛查得到的唐氏综合征风险值低于该水平（如1/1000），那么您就得到了一个筛查低危结果。但是请您注意的是，一个筛查低危的结果并不能完全排除了您怀有一个唐氏综合征或者神经管畸形的胎儿可能。医生会根据您的风险值及其他情况（是否年龄大于35岁，是否生过一个患有以上或其他畸形的孩子等等）综合考虑，来建议您是否需要接受一个诊断性的检查来完全排除胎儿患有以上畸形的可能。
不做唐氏筛查纠结：万一孩子生出来是个唐氏综合征宝宝（唐宝宝）怎么办？
做了唐氏筛查也纠结：高风险需要做羊水穿刺很纠结，低风险并不是没有风险也纠结。
羊水穿刺纠结：不做怕真的生出个“唐宝宝”，做了又怕手术导致的流产。
这种令人两难的Dilemma让我想到了普陀山的一句够狠的广告语：“想到了就去普陀山”。这句话的意思是：想到了就得去，如果不去的话，后果XXX。所以只要想到了，就会纠结，除非你不去想。
其实，做唐氏筛查就是一种赌博，赌的是唐氏综合征的概率，35岁以下正常孕妇中胎儿是唐氏综合征的发生概率为1/800左右，做了唐氏筛查就会得到一个数字，这个数字理论上就是这个胎儿为“唐宝宝”的概率，当然这个概率越低越好。不过同样一个风险概率在不同人的眼里是完全不一样的理解，在有些人眼里，1/1000的风险也很高，而在有些人眼里，1/100的风险也很低。
在看门诊时，两种极端的病人都会遇到。有些人一点也不纠结，有些人就非常纠结，我曾经有过一个唐氏筛查风险1/250的患者，早上八点多就开始和我谈，期间为了和丈夫和婆婆妈妈商量究竟要不要做羊穿三进三出，直到中午十二点多所有病人都看完了，她还没有打定主意。我估计这种人不仅仅是遇到唐氏筛查会纠结，遇到其他的事情肯定也很纠结，哪位星座高手可以指点一下哪些星座平时是很纠结的，这样我看门诊时就可以有思想准备了。
看到这里也许会有人不耐烦地说，你说了半天都是没有意义的话，能否给点实在的，可以帮助我们做决定的建议。好吧，下面就是我的建议，既然唐氏筛查本质上就是赌博，就是赌概率，那就要按照赌博的规矩来。
赌博的最主要原则是“愿赌服输”：
要输得起才可以去赌，比如面对1/250的唐氏风险，不要有侥幸心理，说我不做羊穿，因为我不会这么倒霉吧，一旦赌输了，孩子真的生出来是个“唐宝宝”，你就得坦然地去面对。赌的时候不是看赢面有多大，而是要看自己能否输得起，输不起千万不要去赌，哪怕是比较低的概率。如果是输得起，即使是1/50的概率也可以很坦然地去面对。
两害相权取其轻
如果选择不做羊穿，赌输了的结果是生出来一个“唐宝宝”；如果选择做羊穿，赌输了，最坏结局是流产，然后下次重新再来。羊穿流产的理论概率大概在1/300左右，实际流产概率在每个产前诊断（胎儿医学）中心是不一样的，在我们一妇婴胎儿医学中心，羊穿后流产的概率大约在0.5/1000，基本上和不做羊穿的病人在相应孕周的自然流产率相差无几。了解了赌输的后果和概率，究竟是做还是不做，相权之后做个决定没那么困难吧？
越简单越快乐
其实怀孕是个试错的过程，整个孕期会有很多的对母亲和胎儿不利的概率出现，只要进行正规的产检，多数风险是可控的。这些问题还是让医生帮你操心吧，你瞎操心也没有用。千万不要自己在网上请教“百度医生”，无端地增加自己的烦恼，越简单越快乐，好好享受整个孕期吧！
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