JCEM：小于胎龄儿的基因分析
2018-01-14 MedSci MedSci原创
大家都知道小于胎龄儿（SGA）可能是胎儿生长受限的结果，与围产期发病率和死亡率有关，但是目前关于控制产前生长的机制知之甚少，Susanne E Stalman等人则进行了相关研究，并把研究结果发表在近日的JCEM上。该研究的目的是深入对产前生长不良的认识，并确定一个有效诊断SGA新生儿的方法。研究人员假设一个或多个CNV、扰乱的甲基化及序列变异可能存在于已知的与胎儿生长有关的基因中，并对孕龄低的受
大家都知道小于胎龄儿（SGA）可能是胎儿生长受限的结果，与围产期发病率和死亡率有关，但是目前关于控制产前生长的机制知之甚少，Susanne E Stalman等人则进行了相关研究，并把研究结果发表在近日的JCEM上。该研究的目的是深入对产前生长不良的认识，并确定一个有效诊断SGA新生儿的方法。研究人员假设一个或多个CNV、扰乱的甲基化及序列变异可能存在于已知的与胎儿生长有关的基因中，并对孕龄低的受试者进行了前瞻性队列研究。
研究人员共纳入21名SGA新生儿，平均出生一种低于第一个百分位数，而另外24名适龄新生儿则作为对照研究。研究人员进行阵列比较基因组杂交，全基因组甲基化研究和外显子组测序。主要的测量结果是拷贝数变化、甲基化紊乱和序列变体的数量。
研究结果显示，遗传分析显示三个CNV、一个系统地干扰甲基化模式和一个序列变体可以解释SGA的发生。在20名患儿中发现额外的甲基化紊乱和序列变体。 19例患者发现多处异常。
上述研究结果证实了诸多机制影响了胎儿生长的失调。也可以得出结论：拷贝数变异、甲基化紊乱和序列变异都可以导致产前生长不良。这种遗传检查可以成为SGA新生儿的有效诊断方法。
原始出处：
Susanne E Stalman.et al. Genetic Analyses in Small for Gestational Age Newborns. J Clin Endocrinol Metab. 2017.
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