普通外科

订阅

MedSci主页 / 所有栏目 / 普通外科

Clin Chem：胞苷二磷酸-核糖醇分析用于肌营养不良症的诊断和治疗监测

2019-10-23 MedSci MedSci原创

肌营养不良症
关注

目前，许多肌营养不良仍无法实现治愈。

目前，许多肌营养不良仍无法实现治愈。最近，有研究认为，饮食中的核糖醇可以通过提高CDP-利比妥浓度来治疗胞苷二磷酸(CDP)-l-核糖醇焦磷酸酶a (CRPPA, ISPD)、福汀(FKTN)和福库坦相关蛋白(FKRP)肌病。因此，为了促进快速诊断、治疗进展和治疗监测，需要对cdp -核糖醇实现敏感检测。

研究人员采用LC-MS法对人、小鼠细胞和组织中cdp -核糖醇进行优化。在人和小鼠各主要组织中均可检测到CRPPA的产物CDP-核糖醇。此外，在CRPPA肌病患者的成纤维细胞和骨骼肌活检中，CDP-核糖醇浓度降低，这表明CDP-ribitol可以作为诊断标记来识别患有严重的沃克-瓦尔堡综合征和轻度肢体带肌营养不良症(LGMD)的CRPPA患者。对可能具有治疗作用的单糖进行筛选后，发现了核糖而非核糖醇恢复CDP-ribitol浓度和相关O-glycosylationα-dystroglycan的缺陷。由于该效应的发生具有突变依赖性，我们建立了cdp -核糖醇血液检测，以方便诊断和预测个体化治疗反应。用核糖或核糖醇进行体外培养，可恢复CRPPA LGMD患者cdp -核糖醇浓度。

研究表明，应用LC-MS对cdp -核糖醇进行灵敏检测，可快速诊断重症和轻中度CRPPA肌病。Ribose提供了一种易于测试的CRPPA肌病饮食疗法，可能适用于FKRP和FKTN肌病患者。血液中cdp -核糖醇是一种有前途的评估和监测饮食疗法的CRPPA肌病患者的工具。

原始出处：

Walinka van Tol, Monique van Scherpenzeel,Cytidine Diphosphate-Ribitol Analysis for Diagnostics and Treatment Monitoring of Cytidine Diphosphate-l-Ribitol Pyrophosphorylase A Muscular Dystrophy

本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！


版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (3)
#插入话题
  1. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1737081, encodeId=e1f61e37081f5, content=<a href='/topic/show?id=6ee1810e0ad' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#肌营养不良#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=33, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=81070, encryptionId=6ee1810e0ad, topicName=肌营养不良)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=cd6034244098, createdName=751943081_32627960, createdTime=Sun Apr 26 03:37:00 CST 2020, time=2020-04-26, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1997774, encodeId=a61e199e77474, content=<a href='/topic/show?id=3896646e92c' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#治疗监测#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=26, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=64679, encryptionId=3896646e92c, topicName=治疗监测)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=, createdBy=db7c233, createdName=changjitao2009, createdTime=Wed Aug 19 15:37:00 CST 2020, time=2020-08-19, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2007064, encodeId=27d1200e064e6, content=<a href='/topic/show?id=21fe810e29d' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#肌营养不良症#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=26, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=81072, encryptionId=21fe810e29d, topicName=肌营养不良症)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=f7482500171, createdName=ms4468361851264128, createdTime=Fri Dec 20 19:37:00 CST 2019, time=2019-12-20, status=1, ipAttribution=)]
    2020-04-26 751943081_32627960

    #肌营养不良#

    0

  2. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1737081, encodeId=e1f61e37081f5, content=<a href='/topic/show?id=6ee1810e0ad' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#肌营养不良#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=33, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=81070, encryptionId=6ee1810e0ad, topicName=肌营养不良)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=cd6034244098, createdName=751943081_32627960, createdTime=Sun Apr 26 03:37:00 CST 2020, time=2020-04-26, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1997774, encodeId=a61e199e77474, content=<a href='/topic/show?id=3896646e92c' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#治疗监测#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=26, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=64679, encryptionId=3896646e92c, topicName=治疗监测)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=, createdBy=db7c233, createdName=changjitao2009, createdTime=Wed Aug 19 15:37:00 CST 2020, time=2020-08-19, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2007064, encodeId=27d1200e064e6, content=<a href='/topic/show?id=21fe810e29d' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#肌营养不良症#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=26, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=81072, encryptionId=21fe810e29d, topicName=肌营养不良症)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=f7482500171, createdName=ms4468361851264128, createdTime=Fri Dec 20 19:37:00 CST 2019, time=2019-12-20, status=1, ipAttribution=)]
    2020-08-19 changjitao2009

    #治疗监测#

    0

  3. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1737081, encodeId=e1f61e37081f5, content=<a href='/topic/show?id=6ee1810e0ad' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#肌营养不良#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=33, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=81070, encryptionId=6ee1810e0ad, topicName=肌营养不良)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=cd6034244098, createdName=751943081_32627960, createdTime=Sun Apr 26 03:37:00 CST 2020, time=2020-04-26, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1997774, encodeId=a61e199e77474, content=<a href='/topic/show?id=3896646e92c' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#治疗监测#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=26, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=64679, encryptionId=3896646e92c, topicName=治疗监测)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=, createdBy=db7c233, createdName=changjitao2009, createdTime=Wed Aug 19 15:37:00 CST 2020, time=2020-08-19, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2007064, encodeId=27d1200e064e6, content=<a href='/topic/show?id=21fe810e29d' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#肌营养不良症#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=26, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=81072, encryptionId=21fe810e29d, topicName=肌营养不良症)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=f7482500171, createdName=ms4468361851264128, createdTime=Fri Dec 20 19:37:00 CST 2019, time=2019-12-20, status=1, ipAttribution=)]
    2019-12-20 ms4468361851264128

    #肌营养不良症#

    0

相关资讯

Sci Adv：CRISPR再入新领域！肌营养不良症的基因治疗或可成真！

以CRISPR/Cas9为基础的基因编辑技术在艾滋病、血液病、肿瘤等多种遗传性疾病的基因治疗领域中展现出极大的应用前景。杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，医学界尚无有效疗法。近日，有研究人员指出，CRISPR/Cas9可用于杜氏肌营养不良症的基因治疗，打破该病无药可治无法可医的局面。

MYO-101基因疗法治疗肢带肌营养不良症的积极结果

Sarepta制药公司本周三透露，2型肢带型肌营养不良症（LGMD2E）基因治疗候选药物MYO-101在3名患者的I / IIa期研究中展现了积极的阳性结果。

Nature：利用反义RNA去除肌细胞中毒性RNA有望逆转肌营养不良症

在一项新研究中，来自美国罗切斯特大学、伊希斯制药公司(Isis Pharmaceuticals Inc.)和健赞公司(Genzyme)的研究人员通过除去肌细胞中毒性RNA的积累而逆转小鼠强直性肌营养不良症(myotonic muscular dystrophy)的症状。相关研究结果于2012年8月2日发表在Nature期刊上。 强直性肌营养不良症是一种遗传性缺陷疾病。在这种疾病中，遗传缺陷导致一

Nature：重磅级成果！科学家解析为何心脏无法进行自我修复！

心肌是机体中不可再生的组织，同时这也是引发心脏病患者死亡的主要原因；为了能够开发出帮助心脏自我修复的新方法，近日来自贝勒医学院和德州心脏研究所的研究人员通过对参与心脏细胞功能的多个通路进行研究，发现了抑制心脏自我修复的多个过程之间的一种此前未知的关系，相关研究刊登于国际杂志Nature上，该研究或为后期科学家们开发新策略来促进心脏细胞再生提

Cell Stem Cell：科学家利用畸胎瘤成功衍生出肌肉干细胞

近日，来自明尼苏达大学医学院的科学家们通过研究开发了一种新方法，能通过名为畸胎瘤的良性肿瘤为肌营养不良症的小鼠机体再生骨骼肌细胞，相关研究刊登于国际杂志Cell Stem Cell上。

Cell Stem Cell：福音！研究人员攻克肌营养不良症干细胞治疗的难关！

肌营养不良症是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。干细胞移植治疗是把健康的干细胞移植到患者体内，以达到修复或替换受损细胞或组织，从而达到治愈的目的。近日，研究人员成功攻克了肌营养不良症干细胞治疗的难关，为肌营养不良症患者带来福音。