JAMA Ophthalmol：CNGB1相关的常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的临床特征
2017-03-22 luowenbo MedSci原创
视网膜色素变性（RP）的表型与CNGB1变异有关的研究数据极为有限，而这些研究数据有利于了解RP患者的预后信息和治疗窗。该研究描述了一些可能存在CNGB1病理性变异的RP患者的分子基因改变和临床症状表现。
CNGB1相关的常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的临床特征
视网膜色素变性（RP）的表型与CNGB1变异有关的研究数据极为有限，而这些研究数据有利于了解RP患者的预后信息和治疗窗。该研究描述了一些存在CNGB1病理性变异的RP患者可能的的分子基因改变和临床症状表现。
该研究中的10名患者来自于9个不同家庭，10名患者全部进行全面的眼科检查。分子生物学研究包括对6名患者进行全基因组分析。这项研究始于2013年4月17日截止于2016年3月3日，期间10名患者的随访研究从未中断，并且随访于2016年3月2日结束。研究数据分析在2014年10月27日至2016年3月29 日进行。
主要的评估指标有；CNGB1的分子基因分析和眼科检查结果。这10名患者中，7名为女性患者，3名为男性患者，平均年龄为47.4岁（SD=13.2），并且都确认存在CNGB1突变；平均随访时间为3.7年（SD=2.8）。第一临床表现为儿童夜盲症，而后平均在33.2岁（SD=8.0）时发展成视野损失。所有患者在成年时均保留最佳矫正视力，平均双眼视力为0.1logMAR（Snellen 20/25），右眼视力logMAR范围在0.0-0.3（Snellen 20/20至20/40），左眼视力logMAR范围在（-0.1）-0.3（Snellen 20/16至20/40）。眼底检查发现中间周边视网膜色素上皮萎缩，并且视网膜色素迁徙。黄斑光学相关断层扫描显示1例患者的段内椭球带保存完整，而其他9名患者的近中心环直径处有不同程度的增加横向自发荧光。6例患者的电生理检查表明存在杆锥营养不良的表型。分子生物学研究报告发现先前报道过的一种错义突变（P.[N986I]）和7中先前未曾报道过的突变，包括4种无义突变(p.[(Q88*]， p.[Q222*]， p.[Q318*]， and p.[R729*])， 和2种移码突变 (p.[A1048fs*13]， p.[L849Afs*3])，和一种剪接位点突变(c.761 + 2T>A)。
这项研究表明RP患者的视力与黄斑中心凹结构能保留到其成年时期，这就为RP患者提供了很长的治疗时间窗，因此我们应该积极开发新药物在治疗时间窗内干预RP病情的进展。
原文出处：
Hull， Sarah，et al. Clinical Characterization of CNGB1-Related Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. JAMA Ophthalmol.2017VN.
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