JAHA：串联筛查识别的杂合家族性高胆固醇血症亲属的长期心血管风险
2017-06-27 xiangting MedSci原创
携带LDLR突变的杂合家族性高胆固醇血症亲属长期不良心血管事件的风险升高。
杂合家族性高胆固醇血症增加不良心血管事件的风险。受影响的先证者亲属是否也会风险增加仍然未知。这项研究旨在评估低密度脂蛋白受体（LDLR）突变的杂合家族性高胆固醇血症亲属的长期心血管风险，他们均被推荐接受他汀类药物治疗。
1992 - 1994年期间，Aarhus大学医院进行串联筛查发现了参与者。比较队列来自丹麦一般人群，按照出生年份和性别与亲属按10：1进行匹配。使用医疗记录，参与者被随访至利益、移民，死亡事件发生或到2014年12月31日随访结束。主要终点是全因死亡率和重大心血管不良事件，包括心肌梗塞，缺血性卒中，短暂性脑缺血发作，外周动脉疾病和冠状动脉血运重建。共纳入了220名亲属。中位年龄为37岁（四分位数范围：27-52岁），其中118例（54％）有LDLR突变。到2004年可以查到处方数据，89％的携带突变的参与者在随访期间服用他汀类药物。尽管经常使用降脂药物，与一般人群队列相比，突变携带亲属的主要终点的调整危险比为1.65（95％置信区间，1.17-2.33）。非突变携带亲属的风险与普通人群队列没有差异（调整风险比：0.85; 95％置信区间，0.56-1.29）。将突变携带亲属与非突变携带亲属进行比较，调整后的风险比为1.94（95％置信区间，1.14-3.31）。结果是由非致命事件驱动的。
携带LDLR突变的杂合家族性高胆固醇血症亲属长期不良心血管事件的风险升高。
原始出处：
Kasper Aalb?k Kj?rgaard，et al. Long‐Term Cardiovascular Risk in Heterozygous Familial Hypercholesterolemia Relatives Identified by Cascade Screening.JAHA. 26 June 2017.
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