NEJM：基因疗法可有效治疗镰刀型红细胞贫血症
2017-03-06 佚名 生物谷
最近研究者们发现一种新的基因疗法，能够有效治疗镰刀型红细胞贫血症。 虽然这一疗法仅仅在一名法国青少年身上成功实现，但这一手术释放了一个非常积极的早期信号，或许能够推广给数百万名患有该种疾病的患者。 镰刀型红细胞贫血症是由红细胞中血红蛋白的产生出现问题导致的红细胞变形的症状。这一微小的改
(图片摘自www.sciencealert.com)
虽然这一疗法仅仅在一名法国青少年身上成功实现，但这一手术释放了一个非常积极的早期信号，或许能够推广给数百万名患有该种疾病的患者。
镰刀型红细胞贫血症是由红细胞中血红蛋白的产生出现问题导致的红细胞变形的症状。这一微小的改变会导致红细胞失去弹性，从椭圆状变为镰刀型。这一改变会使得细胞难以通过狭窄的血管，从而提高细胞堆积堵塞血管的风险。
不过，科学家们通过病毒转染的方式将正常的血红蛋白基因转入这名患者的骨髓细胞中并将其回输到患者体内。经过15个月的治疗，患者的健康水平得到了大幅上升，已经可以不依赖药物治疗。虽然现在就说得到了治愈还为时尚早，但作为前期的探索性治疗，这一病例已经取得了巨大的成功。
镰刀型红细胞贫血症会导致局部缺血，即由于氧气无法运输到特定部位而导致疼痛、器官损伤甚至死亡。
目前有效的疗法只有骨髓移植，但这一疗法不仅风险高，而且手术十分困难，并不是所有人都适用。由于该种疾病是因为血红蛋白基因的一个核苷酸发生突变引起的，因此理论上通过基因疗法扭转这一突变的影响后就能够得到治愈。
根据医生们的报道，这名患者体内的红细胞已经半数恢复正常，在三个月之内都没有接受血液回输的治疗。
当然，这一疗法离最终的普及还有很长的路要走，但这已经这一疾病的治疗方面巨大的进步了。
相关结果发表在《New England Journal of Medicine》杂志上。
原始出处：
Ribeil, J.-A., et al., Gene Therapy in a Patient with Sickle Cell Disease. New England Journal of Medicine, 2017. 376(9): p. 848-855.
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