病程隐匿、难以治愈的腹胀腹泻

该病常见于儿童和青少年，也可见于早产儿，平均发病年龄11岁。患儿多有水肿与腹泻症状，伴有其他部位的淋巴回流障碍，临床表现为面部异常和精神发育迟滞时称作Hennekam综合征。

病史：

患者为一5岁6个月大的小男孩，父母健康，否认家族里其他亲人有类似症状出现。孩子是第一胎，顺产，产后母乳胃炎。1年前因双侧腹股沟斜疝行高位疝囊结扎术。

患儿2岁多时无明显诱因下下出现腹部膨隆，病程中伴有反复腹泻，粪便为黄色泡沫状，不伴黏液及脓血，2~5次/天，每次量不多，尿量正常。

当时，患儿因腹泻就诊当地医院，查粪便常规未见异常；超声检查提示肠瘀张，腹腔少量积液；钡灌肠提示乙状结肠稍冗长；未予特殊治疗。

后患儿腹胀逐渐加重，大便同前，体重增长缓慢，入院前10个月，再次就诊当地上级医院，查尿便常规未见异常，血常规白细胞总数不高，分类以中性粒细胞为主，淋巴细胞绝对值偏低；血涂片未见微丝蚴及疟原虫。生化示肝功能正常，总蛋白（TP）36.3g/L↓，白蛋白（ALB）19.5g/L↓，球蛋白（GLB）16.8g/L↓；铜篮蛋白208mg/L（正常参数值200~600mg/L）。胸腹部增强CT示：小肠肠管普遍增厚，肠腔内积液，结肠未见确切受累，肠系膜及大网膜明显肿胀，少量腹腔积液，肠道炎症可能性大。腹腔穿刺液外观乳浊，蛋白定性实验（++），乳糜试验阳性，淋巴细胞0.69，中性粒细胞0.09，单核细胞0.16，嗜酸粒细胞0.06，腺苷酸脱氨酶（ADA）活性试验正常；革兰染色未见细菌，抗酸染色阴性，墨汁染色阴性。拟诊腹腔积液原因待查：丝虫感染？予海群生（乙胺嗪）口服治疗。至入院前，患儿腹胀未见好转趋势，大便同前，体重不增，为进一步诊治来我院，门诊以“腹胀原因待查”收入院。

查体：

患儿身高101.5cm，体重16kg，腹围66cm，神清，精神反应可，营养不良貌，全身皮下脂肪菲薄，双侧腹股沟处可见手术切口瘢痕。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹、淤点、淤斑。心肺查体未见异常。腹部膨隆明显，未见腹壁静脉显露及曲张，可见胃肠型，尤以进食后明显，腹软，全腹未触及包块，肝、脾肋下未触及，全腹无压痛、反跳痛，移动性浊音可疑阳性，肠鸣音正常，未闻及血管杂音。神经系统查体未见异常，四肢关节无红肿、活动自如，四肢肌肉无压痛，肌力、肌张力正常。

辅助检查：

心脏超声：心脏大小、结构及功能未见明显异常；

腹部超声：腹腔肠管肠壁明显增厚，腹腔积液（少量），余未见明显异常；

腹部增强CT：小肠肠壁弥漫增厚，以空肠显著，结肠形态良好，肠系膜密度减低且增厚。

电子胃镜检查：十二指肠降部可见密集白斑样物质附着，********（请前往梅斯医生查看）

电子结肠镜检查：未见明显异常。

十二指肠降部黏膜组织病理:散在慢性炎细胞浸润及淋巴管扩张。

淋巴管造影：*******（请前往梅斯医生查看）

血常规：白细胞7.05×109/L、中性粒细胞0.734、淋巴细胞比率0.099、淋巴细胞计数0.70×109/L↓、红细胞5.47×1012/L、血小板374×109/L、血红蛋白143g/L、
大生化：血清总蛋白TP35.1g/L↓，血清白蛋白ALB21.3g/L↓，血清球蛋白GLB13.8g/L↓，钙（Ca2+）1.99mmol/L，余项大致正常。

体液免疫：IgG1.365g/L↓，IgA0.123g/L↓，IgM0.247g/L↓。

细胞免疫：T淋巴细胞0.37↓，B淋巴细胞0.10↓，辅助/诱导性淋巴细胞0.09↓，抑制/细胞毒性淋巴细胞0.23，CD3+CD4+/CD3+CD8+比值0.93↓，自然杀伤性淋巴细胞0.49↑。
自身抗体谱、C-反应蛋白（CRP）、血沉（ESR）、病原学检查等未见明显异常。

简要解析：

该病临床表现多样，病程隐匿，诊治过程中易被忽视。该患儿自发病以来，曾多次院外就诊，辗转多家医院，未得到明确诊断。提高对本病的认识，除常见临床表现外，对不明原因慢性腹部膨隆，应尽早完善内镜、组织病理学活检及淋巴管造影检查明确诊断。

体验详情，请前往梅斯医生→病例→内分泌科之“腹部膨隆3 年余”。



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