Medicine (Baltimore)：常见耳聋的变异谱分析
2018-09-28 AlexYang MedSci原创
听力损失是一种常见的神经感官障碍，大约有一半的案例是由遗传因素引起，并且大约70%的遗传听力损伤为非综合症听力损失（NSHL）。GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1是最常见的NSHL遗传诱发因素。因为不同的遗传背景，这些常见的引起耳聋基因的变异谱在中国的不同地区不同。因为在中国南方Hakka人群中这些变异的数据还没有，因此有研究人员从1252名新生儿的血液样本中通过半导体测序对相关基
听力损失是一种常见的神经感官障碍，大约有一半的案例是由遗传因素引起，并且大约70%的遗传听力损伤为非综合症听力损失（NSHL）。GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1是最常见的NSHL遗传诱发因素。因为不同的遗传背景，这些常见的引起耳聋基因的变异谱在中国的不同地区不同。因为在中国南方Hakka人群中这些变异的数据还没有，因此有研究人员从1252名新生儿的血液样本中通过半导体测序对相关基因进行了检测。
研究人员发现，在18个引起耳聋的基因中，检测到了100个变异位点。在参与者中，95名参与者携带耳聋耳聋基因变异，携带比例为7.59%。GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体基因中的变异频率分别为 3.04%， 3.51%， 0.16%和0.88%。研究人员还对单基因纯合和混合异质变异参与者进行了跟踪调查。
最后，研究人员指出，他们的研究首次分析了Hakka人群中引起耳聋的基因变异谱，为未来的新生儿筛选和遗传咨询提供相关资料。
原始出处：
Zhao P， Lin L， Lan L. Analysis of mutation spectrum of common deafness-causing genes in Hakka newborns in southern China by semiconductor sequencing. Medicine (Baltimore). Sep 2018.
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