BMC Med Genet：常染色体隐性非综合征听力损失患者中，MYO15A基因型表型相关性分析
2019-04-23 AlexYang MedSci原创
MYO15A变异与人类非综合症常染色体隐性耳聋（DFNB3）有关。大多数的MYO15A变异与先天性重度到永久性听力损失表型相关，除了MYO15A在第二个外显子上的变异，该变异引起了较为轻度的听觉表型，表明了MYO15A中基因型与表型的相关性。然而，不在第2个外显子上的变异与轻度的表型也存在相关性，表明了MYO15A中基因型与表型的相关的复杂性。最近，有研究人员提供了更多的MYO15A变异案例以及不
MYO15A变异与人类非综合症常染色体隐性耳聋（DFNB3）有关。大多数的MYO15A变异与先天性重度到永久性听力损失表型相关，除了MYO15A在第二个外显子上的变异，该变异引起了较为轻度的听觉表型，表明了MYO15A中基因型与表型的相关性。然而，不在第2个外显子上的变异与轻度的表型也存在相关性，表明了MYO15A中基因型与表型的相关的复杂性。最近，有研究人员提供了更多的MYO15A变异案例以及不同的表型，从而来解析上述相关的复杂性。
研究包括了15名常染色体隐性非综合症听力损失（ARNSHL）个体且携带MYO15A变异（8名男性）。他们来自于14个不相关的家庭。研究人员在15名患者中鉴定了16个新的变异和12个已经报道的病理性MYO15A变异。其中2名患者表现出了轻度的表型。有趣的是，其中1名患者在第2个外显子上携带了2个已经报道的病理变异，而其他的案例则携带了2个新的变异且不在第2个外显子上。基于他们的文献研究，MYO15A基因型与表型相关性分析表明了几乎所有基因区域均与轻度表型有关。然而，在N末端区域的变异更倾向于引起轻度表型。通过二代测序技术，研究人员发现MYO15A中的轻度表型变异在最近有所增加。
最后，研究人员指出，他们的工作扩展了MYO15A变异谱，丰富了对听觉表型的认识，并且在不同的群体中探索基因型与表型之间的相关性，从而来调查MYO15A中复杂的基因型与表型的关系。
原始出处：
Zhang J， Guan J， Wang H et al. Genotype-phenotype correlation analysis of MYO15A variants in autosomal recessive non-syndromic hearing loss. BMC Med Genet. April 2019.
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