Nat Genet：中美专家首次发现脑干胶质瘤特异基因突变
2014-06-05 新华 新华网
首都医科大学附属北京天坛医院副院长、神经外科张力伟教授与美国杜克大学阎海教授联合，将临床医学研究优势转化为基础研究成果，在国际上首次发现脑干胶质瘤中特异的基因突变。 这是“全基因组外显子测序在脑干胶质瘤发生机制及治疗分子靶点研究”项目的重大突破性成果，已于6月1日在线发表于国际权威期刊《自然遗传》。 脑干是身体各部位神经与大脑之间的必经之路，是负责心跳、呼吸、循环、消化和意识等功能的关键部位之一
首都医科大学附属北京天坛医院副院长、神经外科张力伟教授与美国杜克大学阎海教授联合，将临床医学研究优势转化为基础研究成果，在国际上首次发现脑干胶质瘤中特异的基因突变。 这是“全基因组外显子测序在脑干胶质瘤发生机制及治疗分子靶点研究”项目的重大突破性成果，已于6月1日在线发表于国际权威期刊《自然遗传》。
脑干是身体各部位神经与大脑之间的必经之路，是负责心跳、呼吸、循环、消化和意识等功能的关键部位之一。由于周边组织的重要性和脆弱性，历史上脑干胶质瘤是手术禁区。
张力伟领导的团队在脑干胶质瘤手术领域具国际领先地位，其手术数量最大、样品种类和数量均居世界首位。他们的临床研究发现，脑干胶质瘤与大脑半球、丘脑等常见部位胶质瘤的生物特性差异明显，术后放疗和化疗均难以控制肿瘤生长，预后甚差，平均生存时间不到2年。
张力伟与阎海在联合研究过程中，发现脑干胶质瘤中特异的PPM1D基因突变。该突变与同时观察到的IDH1基因突变存在于脑干胶质瘤，却未在丘脑胶质瘤中出现，这对两种肿瘤的生物差异性作出了科学解释。
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