IBD ：NOD2突变与早发性炎症性肠病相关
2018-05-20 MedSci MedSci原创
核苷酸结合寡聚化结构域2（NOD2）是先天免疫系统中一种重要的细胞内蛋白。有研究表明，NOD2突变与IBD发病相关。研究人员观察到一个非常早发性IBD婴儿的病例。他最重要的特点是在整个外显子组测序中发现了罕见的NOD2纯合突变，研究人员对其进行了深入的研究
背景：
核苷酸结合寡聚化结构域2（NOD2）是先天免疫系统中一种重要的细胞内蛋白。有研究表明，NOD2突变与IBD发病相关。研究人员观察到一个非常早发性IBD婴儿的病例。他最重要的特点是在整个外显子组测序中发现了罕见的NOD2纯合突变，研究人员对其进行了深入的研究。
方法：
研究人员用大肠杆菌测试患者吞噬细胞的杀灭微生物活性。用野生型和突变的NOD2 cDNA转染HEK293和Caco2细胞系以评估NF-kB活性和蛋白质分布。通过分析单核细胞上肿瘤坏死因子α（TNFα）的表达来评估NOD2途径的功能。通过多重悬浮阵列在患者血浆中定量各种细胞因子的水平。
结果：
NOD2突变c.G1277A在纯合子中发现了p.R426H。患者的杀死微生物的活性与在对照中观察到的相当。用突变的cDNA转染的HEK293细胞显示在基础条件下NF-kB活化增加20倍。此外，与野生型相比，Caco2免疫染色显示突变蛋白的不同细胞质分布。在这个NOD2突变的患者中研究人员证实了单核细胞产生更高的TNFα，血浆细胞因子和趋化因子水平升高。
结论：
NOD2的先天性突变与疾病的表现形式是密切相关的，并且不同表型的IBD与NOD2不同的突变相关。因此测试早发型IBD患者基因能预测其疾病的发展转归。
原始出处：
Martina Girardelli. Et al. Novel NOD2 Mutation in Early-Onset Inflammatory Bowel Phenotype. Inflam Bowel Dis. 2018.
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