Liver Int：遗传性肝内胆石病的综合胆酸分析：遗传和临床相关性
2018-09-16 MedSci MedSci原创
血浆胆汁酸的定性分析为胆汁淤积的减轻提供了新的思路，并可能对临床治疗胆汁淤积性疾病有所帮助。
研究背景：胆盐运出泵(BSEP/ABCB11)的遗传缺陷导致肝病。ABCB11突变改变了胆汁酸代谢组。本研究旨在分析血浆胆汁酸是否能够揭示代偿机制并追踪遗传和临床状况。
研究方法：本研究比较了17例ABCB11突变患者、35例健康对照者和12例遗传性未确诊的胆汁淤积症患者的血浆胆汁酸状况。研究基于LC保留时间建立了胆汁酸疏水性和毒性的排名指数。研究纳入42例遗传性胆汁淤积患者，其中12例被患者推定为BSEP功能受损，但携带ABCB11以外的基因突变；纳入的8例健康对照，做进一步的验证。
研究结果：ABCB11基因突变组(11.89±1.07 min)和未确诊的胆汁淤积症组(11.46±1.07 min)患者总胆汁酸的整体疏水性低于健康对照(13.69±77 min) ( p均< 0.005)。此结果由于胆汁酸修饰增加造成的。在没有BSEP表达的患者中检测到次级胆汁酸，提示胆汁酸通过其他途径分泌。确定了一个包括石胆酸(LCA)、牛黄酸(tauro-LCA)、糖-LCA (glyco-LCA)和猪胆酸的诊断指数，可以将ABCB11基因突变队列与健康对照和未确诊的胆汁淤积患者区分开来(AUC=0.946， p < 0.0001)；在非ABCB11基因突变胆汁淤积患者中，此指数可区别BSEP功能障碍与BSEP功能正常的患者(9/12 vs 0/38， p < 0.0000001)。
研究结论：血浆胆汁酸的定性分析为胆汁淤积的减轻提供了新的思路，并可能对临床治疗胆汁淤积性疾病有所帮助。
原始出处
Liu T， Wang RX， Han J， et al. Comprehensive bile acid profiling in hereditary intrahepatic cholestasis： Genetic and clinical correlations. Liver Int， 2018， 38(9)， 1676-1685.
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