JCEM：原发性醛固酮增多症的遗传和组织病理学间的异质性
2017-06-18 MedSci MedSci原创
这一病例凸显了在单个原发性醛固酮增多症(PA)患者在组织学、类固醇生成和体细胞突变方面出现的多发性肾上腺皮质腺瘤的复杂的肿瘤异质性。这些发现表明，原发性醛固酮增多症(PA)的并发症状可能涉及多样化的、多功能性的肾上腺腺瘤。
背景：
原发性醛固酮增多症(PA)是单克隆还是多克隆过程尚不清楚。
案例描述：
一名48岁的男性患有严重的难治性双侧原发性醛固酮增多症(PA)，他接受了单侧占优势的肾上腺切除术。
尽管计算机断层扫描显示有三个左侧的皮质结节，术后组织病理学和基因分析显示5种不同的肾上腺皮质腺瘤。
两个束状带(ZF)-类醛固酮生成腺瘤(APAs)，每一个都有明显的已知的体细胞原发性醛固酮增多症（KCNJ5）突变(L168R和T158A)。
一个球状带的囊状腺瘤为 CACNA1D G403R 体细胞突变；然而还有一个网状带腺瘤，其组织学特征为大量的黑色素沉着，与皮质醇生成腺瘤有关，其免疫组织化学(IHC)表达CYP11B2、CYP17和DHEA-ST 并且无已知的体细胞突变。
第五个腺瘤为ZF型，CYP11B2和CYP17 IHC阴性，并且无已知的体细胞突变。
结论：
这一病例凸显了在单个原发性醛固酮增多症(PA)患者在组织学、类固醇生成和体细胞突变方面出现的多发性肾上腺皮质腺瘤的复杂的肿瘤异质性。这些发现表明，原发性醛固酮增多症(PA)的并发症状可能涉及多样化的、多功能性的肾上腺腺瘤。
原始出处:
Kei Omata, Yuto Yamazaki, Yasuhiro Nakamura, et al. Genetic and Histopathologic Intertumor Heterogeneity in Primary AldosGenetic and Histopathologic Intertumor Heterogeneity in Primary Aldosteronism. JCEM. 2017 June.
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