BMJ：芦笋嗅觉缺失的全基因组关联研究
2016-12-14 xing.T MedSci原创
很大一部分人有芦笋嗅觉缺失。多个嗅觉受体基因的遗传变异与个体闻出尿液中芦笋代谢产物的能力有关。在考虑通过靶向治疗帮助嗅觉缺失的个体发现自己错过了什么气味之前进一步重复该研究是必要的。
芦笋，很多人餐桌上清新又健康的美味，然而它留给人的印象却并不总是如此美好。在尽情享用芦笋之后过上几个小时，正常人可能就会在洗手间里闻到自己的尿液飘出一股难以形容的奇怪气味。但似乎并不是每个人都知道，人群中有一部分人是不能闻出尿中芦笋代谢产物甲硫醇和硫S-硫酯的气味的。
最近，顶级医学期刊BMJ上发表了一篇研究文章，旨在确定与闻出尿液中芦笋代谢产物能力相关的遗传性因素。
该研究采用全基因组关联研究，以护士健康研究和健康专业人员随访研究队列为基础。从全基因组关联研究中获得的6909名男性和女性欧洲裔美国人遗传数据进行分析。
该研究的参与者如果他们坚持同意“吃完芦笋后，可以闻到自己尿液中强烈的芦笋代谢产物气味”的提示就被归为芦笋嗅觉者，否则被归为嗅觉缺失者。研究者采用Logistic回归在约九百万的单核苷酸多态性中计算每一个芦笋嗅觉缺失等位基因估计值。P值＜5×10-8为基因组层面显著性。
研究人员发现有58%的男性（n=1449/2500）和61.5%的女性（n=2712/4409）出现嗅觉缺失。与芦笋嗅觉丧失相关的871个单核苷酸多态性达到了基因组层面显著性，所用的均位于包含了嗅觉受体2（OR2）家族多个基因的1号染色体上的一个区域内（1q44：248139851-248595299）。条件分析显示三个独立的标记与芦笋嗅觉缺失有关，这三个标志为：rs13373863、rs71538191和rs6689553。
由此可见，很大一部分人有芦笋嗅觉缺失。多个嗅觉受体基因的遗传变异与个体闻出尿液中芦笋代谢产物的能力有关。在考虑通过靶向治疗帮助嗅觉缺失的个体发现自己错过了什么气味之前进一步重复该研究是必要的。
原始出处：
Sarah C Markt,et al. Sniffing out significant “Pee values”: genome wide association study of asparagus anosmia. BMJ.
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