患者男性，55岁，主因：间断少量鲜血便2年就诊。
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复查肠镜（图2）：结“直”肠黏膜光滑
因“直肠”病变及相关检验结果均提示病变不典型故做详细检查并仔细追问病史，得知：患者自10岁出现便秘，2~10天排一次干便，间断应用通便药物对症治疗，于2001.7出现“急性肠梗阻”，对症治疗无缓解予以手术治疗，术中发现左半结肠明显扩张，活动度差，遂行“左半结肠切除+肠管端端吻合术”。追溯术后病理会诊提示符合巨结肠类缘病（图3）。
术后患者仍便秘，2~4天排1次干便，间断应用通便药物治疗，近年因间断血便行肠镜检查发现所谓“直肠溃疡”实为肛管吻合口处溃疡，内镜下表现与溃疡性直肠炎有些许相似之处，故被误以溃疡性直肠炎治疗多时。
概述
巨结肠类缘病（HAD)：是一类复杂的肠神经元发育异常导致肠道运动功能障碍的疾病，症状和体征类似于先天性巨结肠（HD），但组织病理却有不同，故称为巨结肠类缘病。
发病率与病因
病理分型
①肠神经元发育异常（节细胞增多，巨大神经节，异位或孤立的神经节）；②神经节减少症；③神经节细胞未成熟；④神经元发育不良。其中以肠神经元发育异常和神经节细胞减少症较为多见。
诊断及鉴别诊断
HAD与HD两者同属于肠神经元异常疾病，HAD可单独存在，也可合并HD[8]。两者临床症状均多于幼年发病，呈慢性腹痛、腹胀、便秘，严重者出现肠梗阻，因此在诊断和治疗上常相混淆。
HAD术前能否正确诊断关系到治疗方案的制订，但术前确诊困难，因此如何有效术前诊治仍是一个重要的问题。武汉同济医院儿科专家研制了HAD和HD术前鉴别诊断的新评分系统得到了较高的敏感度和特异度 (图4)。
（图4） 得分＜5多为HAD，得分＞5 分多为HD。
目前认为确诊HAD主要依据病理特征，直肠、结肠多处行腹腔镜下全层活检、HE染色结合免疫组化染色可确诊巨结肠类缘病。区别HAD及HD主要依据组织病理：HAD病理特征为病变神经节细胞在数量与质量异常，而HD病理特征为病变肠段神经节细胞缺失。
HAD治疗
对于HAD多主张在保守治疗６个月后无明显缓解时再行手术治疗。目前的手术方法有内括约肌切除术、结肠次全切除术、巨结肠根治手术等，不同类型的巨结肠类缘病的治疗和预后也不同,手术原则要求切除狭窄段与近端明显扩张肥厚肠段以解除肠梗阻, 但弥漫型HAD保守治疗无效时肠造瘘被认为是唯一的解决方法。
小结
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