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Blood:经典型霍奇金淋巴瘤的JAK-STAT信号通路的基因普遍存在突变

2018-4-13 作者:MedSci   来源:MedSci原创 我要评论2

经典型霍奇金淋巴瘤(cHL),一种常见于青年人的癌症,由于其浸润组织中肿瘤细胞稀少(一般<5%),使得cHL的解剖病理仍充满挑战。近日,Blood杂志上发表一篇文献,研究人员通过对来自34位患者的活检组织的肿瘤和正常细胞进行显微解剖,共分离了约50000个单一的淋巴细胞,以此对cHL的编码基因进行分析。

研究人员发现了几种常发生突变的基因,有STAT6(32%)、GNA13(24%)、XPO1(18%)和ITPKB(16%),并记录了突变型STAT6在维持肿瘤细胞活性的功能作用。
STAT6突变与SOCS1(JAK-STAT信号通路抑制剂)破坏在遗传上和功能上存在协同作用,促进cHL生长。

总而言之,87%的病例均表现为多个基因(包括STAT3、STAT5B、JAK1、JAK2、PTPN1)遗传变异导致JAK-STAT信通路异常,证实该信号通路在cHL的发病机制中发挥关键作用,同时强调了其作为该疾病的新的治疗靶点的潜能。

原始出处:

Enrico Tiacci, et al. Pervasive mutations of JAK-STAT pathway genes in classical Hodgkin lymphoma. Blood  2018  :blood-2017-11-814913;  doi: https://doi.org/10.1182/blood-2017-11-814913

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学习了.谢谢作者分享!

(来自:梅斯医学APP)

2018-4-13 21:49:21 回复

天地飞扬

了解一下.谢谢分享!

(来自:梅斯医学APP)

2018-4-13 21:35:37 回复

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