Blood：单细胞RNA-seq可揭示非整倍体造血细胞的特异性转录本。
2017-10-15 qinqiyun MedSci原创
癌细胞常发生染色体异常。特定的细胞遗传变异常可用于预测结局，特别是对于血液肿瘤，例如常发生于恶性髓性血液病的7号染色体的单倍体。一直以来，由于缺乏将非整倍体细胞与二倍体细胞区分的标志物，很难在细胞水平研究非整倍体对功能的影响。
中心点：
研究人员利用单细胞RNA-seq将造血干/祖细胞中的非整倍体细胞与二倍体细胞分离。
7号染色体单倍体细胞（单-7-细胞）的参与免疫应答和维持DNA稳定的信号通路下调。
摘要：
癌细胞常发生染色体异常。特定的细胞遗传变异常可用于预测结局，特别是对于血液肿瘤，例如常发生于恶性髓性血液病的7号染色体的单倍体。
一直以来，由于缺乏将非整倍体细胞与二倍体细胞区分的标志物，很难在细胞水平研究非整倍体对功能的影响。
现我国Zhao Xin等研究人员利用单细胞RNA序列（scRNA-seq）对4位健康捐献者和5位骨髓衰竭合并染色体增多或丢失的患者的骨髓造血干/祖细胞（HSPCs）进行研究。
共获得了391个对照细胞和588个患者细胞的转录本序列。研究人员通过对阅读框和单个染色体的基因表达谱的计算分析（通过拷贝数变异进行定量、通过杂合性缺失进行定性）将患者样本中的非整倍体细胞与二倍体细胞分离开来。
将患者的单细胞投射至正常造血细胞的图谱上，可观察到不同的模式，广泛反映临床表型。
患者的单-7-细胞的参与免疫应答、DNA损伤检测和凋亡信号通路的基因表达下调，且进一步导致单-7-细胞克隆扩张、基因突变累积。
scRNA-seq是一种可用于研究染色体增多和丢失对功能的影响的强有力的技术，并可用于探索定向治疗的基因靶点。
原始出处：
Xin zhao，et al. Single-cell RNA-seq reveals a distinct transcriptome signature of aneuploid hematopoietic cells. Blood. October 13，2017.https：//doi.org/10.1182/blood-2017-08-803353
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