JCEM ：人类ROBO1基因突变可诱发垂体柄阻断综合征
2017-04-17 MedSci MedSci原创
垂体柄阻断综合征( PSIS) 是一种临床罕见的先天性多垂体激素缺乏性疾病。发病 机 制 尚 不 完 全 清楚，目前多认为与围生期创伤、窒息史有关；也有发病遗传学假说认为与胚胎发育障碍有关，致病基因仍然没有明确。
垂体柄阻断综合征（PSIS）是指垂体柄缺如或明显变细，合并垂体后叶异位，下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体，使垂体前叶发育不良所致的临床系列征候群。常表现为：不同程度的眼部缺损、低血糖、小阴茎、隐睾、生长发育迟缓伴垂体激素分泌不足等。尽管遗传因素已被认可，但也只能解释5%左右的垂体柄阻断综合征病例。
近日，糖尿病领域权威杂志JCEM上发表了一项研究，本研究旨在通过外显子测序来探讨遗传因素对垂体柄阻断综合征的影响。
在该研究中，5个受试者均为原因不明的垂体柄阻断综合征（PSIS）患者，分别来自2个家系。研究人员采用Agilent SureSelect技术进行外显子捕获，并利用Illumina HiSeq2000平台进行配对末端测序。
此项研究结果确定了ROBO1基因的新的杂合突变，无义和错义突变，该基因控制着神经系统的胚胎轴突引导和分支。此外，4/5原因不明的垂体柄阻断综合征（PSIS）患者存在眼部异常，包括原远视、斜视和上睑下垂。
综上，该研究表明：人类ROBO1基因突变可诱发垂体柄阻断综合征并与眼部异常密切相关。
原始出处：
Bashamboo A, Bignon-Topalovic J, Moussi N et al .Mutations
in the human ROBO1 gene in pituitary stalk interruption syndrome . J Clin Endocrinol Metab. 2017 Apr 11. doi: 10.1210/jc.2016-1095.
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