JAMA Oncol：年轻乳腺癌患者的BRCA基因突变检测逐年增多
2016-02-13 MedSci MedSci原创
乳腺癌是美国40岁以下女性最为常见的癌症。因为BRCA1和BRCA2基因突变携带者有更高的患乳腺癌的风险，所以美国国家综合癌症网络（NCCN）指南推荐在50岁之前被诊断为乳腺癌的患者进行基因检测。但是，目前对于围绕检测相关的决策以及检测结果对这些年轻患者的治疗决策有何影响尚不得知。为了研究BRCA突变基因检测的使用和评价遗传风险的关注以及遗传信息的使用如何影响随后的乳腺癌治疗，研究人员
乳腺癌是美国40岁以下女性最为常见的癌症。因为BRCA1和BRCA2基因突变携带者有更高的患乳腺癌的风险，所以美国国家综合癌症网络（NCCN）指南推荐在50岁之前被诊断为乳腺癌的患者进行基因检测。但是，目前对于围绕检测相关的决策以及检测结果对这些年轻患者的治疗决策有何影响尚不得知。为了研究BRCA突变基因检测的使用和评价遗传风险的关注以及遗传信息的使用如何影响随后的乳腺癌治疗，研究人员进行了一项横截面分析。
数据来自于多项研究，包括了the Helping Ourselves, Helping Others: Young Women’s Breast Cancer Study以及一项正在进行中的前瞻性队列研究。数据的时间范围是2006年10月10日到2014年12月31日。研究受试者包括了在11个医学中心诊断的897名年龄在四十岁及以下的乳腺癌的患者。主要结果是BRCA检测的使用频率和趋势以及遗传信息如何被用于对BRCA基因突变阴性或阳性的患者作出治疗决策。其中87.0%（780人）在乳腺癌诊断后的一年进行了BRCA检测（诊断的评价年龄为35.3岁，未做检测的女性则为36.9岁）。29.8%的患者表明有关遗传风险的知识或者担心影响手术治疗的决策。
此次研究表明，年轻乳腺癌患者的BRCA基因突变检测使用率正在逐年增加。这对今后治疗乳腺癌有着重要的指导意义。
原始出处：
Rosenberg SM, Ruddy KJ, Tamimi RM, et al. BRCA1 and BRCA2 Mutation Testing in Young Women With Breast Cancer. JAMA Oncol. Published online February 11, 2016. doi:10.1001/jamaoncol.2015.5941.
原始出处：
Rosenberg SM, Ruddy KJ, Tamimi RM, et al. BRCA1 and BRCA2 Mutation Testing in Young Women With Breast Cancer. JAMA Oncol. Published online February 11, 2016. doi:10.1001/jamaoncol.2015.5941.
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