INT J LAB HEMATOL：突尼斯人丙酮酸激酶缺乏的分子基础
2017-04-23 MedSci MedSci原创
丙酮酸激酶（PK）缺乏症是世界上最常见的遗传性非皮质红细胞溶血性贫血之一，临床表现为从轻度到重度溶血。然而，调查表明突尼斯人缺乏这种酶病症。研究人员在此项研究中报告突尼斯案例中PK缺陷的调查，包括不明原因溶血性贫血的实验室生物学分析。
近日，国际杂志INT J LAB HEMATOL上在线发表一项关于突尼斯人丙酮酸激酶缺乏的分子基础的研究，阐述了影响PKLR基因编码和非编码区的新发突变。
丙酮酸激酶（PK）缺乏症是世界上最常见的遗传性非皮质红细胞溶血性贫血之一，临床表现为从轻度到重度溶血。然而，调查表明突尼斯人缺乏这种酶病症。研究人员在此项研究中报告突尼斯案例中PK缺陷的调查，包括不明原因溶血性贫血的实验室生物学分析。
235名患有不明原因溶血性贫血的患者被发送到该团队的实验室，以调查红细胞遗传疾病。研究通过标准方法测定红细胞酶活性，并通过DNA测序进行分子分析。 同时使用特定的软件进行突变效应和分子建模的进行解释。
研究人员发现六种不同的PKLR突变（c.966-1G> T; c.965 + 1G> A;
c.721G> T; c.1163C> A; c.1456C> T; c.1537T> A），其中四个是第一次描述。通过三维结构分析研究了新型错义突变的基因型 - 表型相关性。
这项研究提供突尼斯人PK缺陷的重要数据。之后可能需要对新生儿进行大面积筛查来确定PK突变的频谱，并确定潜在缺陷患者。
原始出处：
M. Jaouani,
L. Manco, M. S. et.al. Molecular basis of pyruvate kinase deficiency among
Tunisians: description of new mutations affecting coding and noncoding regions
in the PKLR gene. (pages 223–231) Abbes Version of Record online: 30 JAN 2017 |
DOI: 10.1111/ijlh.12610
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