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NAT GENET:科学家揭示帕金森相关基因突变

2017-9-12 作者:海北   来源:MedSci原创 我要评论4
Tags: 帕金森  基因  
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帕金森病是现在第二常见的神经退行性疾病,在80岁以上人群中的发病率为3-4%。帕金森病的主要特征在于黑质中多巴胺能神经元的缺失,以及路易小体的存在。这些神经病理学在受影响的个体中主要表现出运动相关的症状,但其他脑区的参与可导致非运动症状的出现。早发性家族性帕金森病(<60岁时发病)只占总体病例的一小部分,但是其有鉴定出的相关基因。迄今为止,常见的全基因组关联研究(GWAS)已经确定了帕金森病的24个风险基因座。

为了寻找其他与帕金森病相关的基因,来自基因泰克的研究人员在6,476个帕金森病例与302,042个对照组中进行了GWAS研究。随后对最近关于13,000个帕金森病例和95,000个对照在9,830个重叠基因变体中的研究进行了荟萃分析。然后研究人员在5,851例帕金森病例和5,866例对照组中重复测试了35个基因位点(P <1×10-6)。

经过26,035例帕金森病例和403,190例对照组的联合分析,研究人员确定了17个新型风险基因座(P <5×10-8)。而后,其使用神经中心策略将候选风险基因分配到基因座。研究人员在29个基因座中鉴定出了蛋白质改变或顺式表达数量性状基因变体。

这些结果表明自噬和溶酶体生物学在帕金森风险中的关键作用,并提出帕金森潜在的新药物靶点。


原始出处:

Diana Chang et al. A meta-analysis of genome-wide association studies identifies 17 new Parkinson’s disease risk loci. Nature Genetics 2017. doi:10.1038/ng.3955


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susice

好的知识.值得学习

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2017-9-13 6:53:24 回复

doctorJiangchao

谢谢分享.

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2017-9-13 0:04:50 回复

130****4638

学习了受益匪浅

(来自:梅斯医学APP)

2017-9-12 23:38:54 回复

183********(暂无匿称)

学习了.好文章

(来自:梅斯医学APP)

2017-9-12 22:24:20 回复

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