Diabetic Med：胎儿游离DNA在新生儿糖尿病家族中的非侵入性产前诊断
2017-07-06 MedSci MedSci原创
近日，国际杂志 《Diabetic medicine》上在线发表一项关于分析胎儿游离DNA在新生儿糖尿病家族中的非侵入性产前诊断的研究。
近日，国际杂志 《Diabetic medicine》上在线发表一项关于分析胎儿游离DNA在新生儿糖尿病家族中的非侵入性产前诊断的研究。
新生儿糖尿病的早期基因诊断不仅能够指导临床管理，并在约40％的患者中具有治疗效果。新生儿糖尿病患者的后代，可以经产前诊断准确估计其发生糖尿病的风险，并最后对婴儿进行最合适的治疗。在这项研究中，研究人员对有风险遗传患永久性新生儿糖尿病的父系KCNJ11 p.R201C突变进行了非侵入式产前基因检测。
使用液滴数字聚合酶链反应测定法检测在妊娠12和16周从母体血浆中提取的无细胞循环DNA（cfDNA）中突变的存在。在cfDNA样品中没有检测到突变，表明胎儿没有遗传KCNJ11突变。胎儿DNA分数估计为6.2％和10.7％，高于检测限。Sanger测序证实结果证实，婴儿出生后，婴儿发生新生儿糖尿病的风险降低到一般人群。
研究人员首次报告在新生儿糖尿病家庭中进行非侵入性产前检测。单基因糖尿病高风险家庭的产前诊断有利于产前和产后管理。虽然这种新技术的临床影响仍然需要评估，但临床实践中的实施（包括遗传母亲突变风险的病例）可能对单基因糖尿病影响的家庭的临床管理产生积极的影响。
原始出处：
E. De Franco, R. Caswell, J. A. L. Houghton,et al. Analysis of
cell-free fetal DNA for non-invasive prenatal diagnosis in a family with
neonatal diabetes
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